十六遗传代谢性疾病患儿的护理课件.pptx
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1、,蒋文慧(西安交通大学医学院),第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理 Caring for Children with Genetic Disorders,蒋文慧第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理 Caring,目 录,概述21-三体综合征苯丙酮尿症糖原累积病,1,2,3,4,目 录概述1234,学习目标,识记复述遗传病的定义及遗传病的分类 说出21-三体综合征的定义及病因 复述苯丙酮尿症的定义及病因 说出糖原累积病的定义、病因及分类 理解概括21-三体综合征的典型临床表现解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现解释糖原累积病的发病机制、临床表现,学习目标识记,运用运用21-三体综合征相关知识为患儿制
2、定护理计划 运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划 运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划,学习目标,运用学习目标,核心名词,Genetic disease 21-Trisomy syndrome PhenylketonuriaGlycogen storage disease,遗传病21-三体综合征苯丙酮尿症糖原累计病,核心名词Genetic disease 遗传病,一、概述,遗传病的分类染色体病 单基因遗传病线粒体病 多基因遗传病 基因组印记,一、概述遗传病的分类,一、概述,遗传病的诊断直接诊断 被检测基因正常序列、结构已被阐明 间接诊断 先证者 家系其他成员 遗传病的预防携带者的检出
3、 医学遗传咨询 产前诊断 出生缺陷监测和预防,一、概述遗传病的诊断,二、21-三体综合征(21 trisomy syndrome),定义又称先天愚或Down综合征,是人类最早发现的常染色体畸变疾病,也是儿童染色体病中最常见的一种。病因孕母高龄 致畸变物质及疾病的影响,二、21-三体综合征(21 trisomy syndrome,二、21-三体综合征,发病机制标准型 核型为47,XY(或XX),+21 占95%易位型 D/G易位型 G/G易位型 嵌合型,二、21-三体综合征发病机制,临床表现特殊面容 出生时即可有 智能低下 最突出、最严重皮纹特点 通贯手 生长发育迟缓 伴发畸形,二、21-三体综
4、合征,临床表现二、21-三体综合征,辅助检查染色体核型分析 分子细胞遗传学检查 预防35岁以上妇女,妊娠后作羊水细胞检查 高危人群筛查治疗要点 尚无特殊治疗方法,二、21-三体综合征,辅助检查二、21-三体综合征,护理诊断自理缺陷 与智能低下有关 焦虑(家长) 与儿童患严重疾病有关 知识缺乏 患儿家长缺乏遗传病的相关认识,二、21-三体综合征,护理诊断二、21-三体综合征,护理措施细心照顾患儿,加强生活护理,培养自理能力预防感染 家庭支持 遗传咨询及健康教育,二、21-三体综合征,护理措施二、21-三体综合征,三、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),定义是先天性氨基酸代谢障碍
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