丙二酸血症

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4、,1,1908年首次被提出。是遗传性生化代谢缺陷的总称。是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶受体载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现。,2,遗传代谢。

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6、遗传代谢病与癫痫,一遗传代谢病概述,病种多迄今已发现900余种200余种可影响神经系统,47的患者可有癫痫发作遗传方式复杂多数：常隐少数：常显X连锁遗传母系遗传表型复杂发病年龄变化大:胎儿老年发病相同疾病轻重不等多累及神经系统可引起多系统损。

7、丙二酸亚异丙酯,7266甲基丙二酸尿症,甲基丙二酸血症,丙二酸单乙酯酰氯氰乙酸丙二酸亚异丙酯,7266甲基丙二酸尿症,甲基丙二酸血症,丙二酸单乙酯酰氯丙二酸亚异丙酯,7266甲基丙二酸尿症,甲基丙二酸血症,丙二酸单乙酯酰氯151,4,苯肼。

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16、小儿遗传代谢病,医学博士張春花日本石川県金沢市平和町,日本松本生命科学研究所,国际共同研究组织,授课内容,遗传代谢疾病的概论遗传代谢疾病的诊断方法遗传代谢疾病的质谱分析筛查法常见遗传代谢病的治疗指针诊断病例介绍质谱筛查技术的临床合理使用,遗。

17、甲基丙二酸血症简介,病因及分型,临床表现和诊断,治疗和预后,主要内容,甲基丙二酸血症,Methylmalonicacidemia,MMA,是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症,是先天性有机酸代谢异常中最常见的类型,大陆地区儿童的发病率约为12。

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20、甲基丙二酸血症诊治进展,儿科临床杂志2008年,2009,12,27,概述,甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传,临床表现无特异性,以呕吐,嗜睡等神经系统症状为主,诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱和气相质谱检测尿甲基。