神经皮肤综合征ppt课件.ppt
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1、1,神经皮肤综合征(斑痣性错构瘤病),这是一组起源于外胚层结构的先天性畸形共同特点:既有皮肤病变,又有明显的神经系统异常表现,2,常见疾病,神经纤维瘤病结节性硬化脑颜面血管瘤综合征血管母细胞瘤病,3,少见疾病,K-T综合征共济失调性毛细血管扩张症神经皮肤黑素沉着症表皮痣综合征基底细胞痣综合征遗传性出血性毛细血管扩张症,4,神经纤维瘤病分型,可以分为两个亚型,即神经纤维瘤病I型和II型。神经纤维瘤病I 型也叫von Recklinghausen病,以前也称周围型。II 型以前也称为中央型由于I型除了皮肤特征性改变外,也常伴有颅内病变,II型虽以中枢神经系统肿瘤为主要表现,也可有周围皮肤异常表现,
2、故现在基本不采用这种分类法。,5,神经纤维瘤病I型,6,诊断标准,由1988年美国国家健康协会制订凡符合以下两条或两条以上表现者即可作出神经纤维瘤病I型的诊断:(1)6个或更多皮肤牛奶咖啡斑 (2)一个丛状神经纤维瘤或两个以上神经纤维瘤 (3)两个或更多色素沉着性虹膜错构瘤 (4)多发性腋部或腹股沟区雀斑 (5)视神经胶质瘤 (6)一级亲属患有神经纤维瘤病I型 (7)特征性骨病变如:蝶骨大翼发育不全、假关节、 先天性长骨弯曲、飘带状肋骨等。,7,病因病理学,它属于常染色体显性遗传性疾病,有关基因是在染色体17长臂。50%有基因突变神经纤维瘤病I型主要影响神经外胚层,同时也影响中胚层,他们既产生
3、肿瘤性病变,又可产生发育不良性改变。,8,临床表现,神经纤维瘤病 I型约占整个神经纤维瘤病的90% 发病率占出生存活儿1:30005000,儿童多见。 很多人没有任何临床症状绝大多数病人的诊断作出是由于病人有明显异常的皮肤改变,如牛奶咖啡斑腋部雀斑,皮肤神经纤维瘤等 。由于蝶骨翼发育不良导致颞叶疝入眶内引起搏动性突眼,9,临床表现,视神经胶质瘤和青少年青光眼可引起视力下降约30-45%儿童有学习能力低下约半数病人因脑实质增加而表现头大其他表现包括中胚层发育不良引起的脊柱侧后突、胫腓骨骨皮质变薄弯曲、假关节形成等。,10,影像学表现颅骨表现,蝶骨翼发育不全、甚至蝶骨翼缺如,通常是单侧性的。中颅凹
4、底部的颞叶通过发育不全的蝶骨翼向前突入眼眶,使眼球外突。蝶骨翼发育不全者常同时伴有邻近眼睑和眶内颞部丛状神经纤维瘤,肿瘤呈弥漫性生长。,15,视路胶质瘤,是神经纤维瘤病I型中最常见的肿瘤,约占10-15%常是低级星形细胞瘤真正产生临床症状者仅占其中半数视神经胶质瘤可以是一侧性也可以两侧性,可以延伸至视交叉、视束。,25,其他少见的颅内肿瘤,包括下丘脑、三脑室、脑干和小脑胶质瘤以及大脑半球和丘脑及基底节弥漫性胶质瘤。,26,基底节及脑白质,80%病人颅内有非肿瘤性的错构瘤病变或髓鞘空泡样变性病变位于苍白球、丘脑、脑干、小脑白质和小脑齿状核等。CT敏感性逊于MRI,绝大多数呈等密度,少数低密度。若
5、基底节病变出现明显占位效应且增强后有强化,可能提示病变向胶质瘤转化,需密切随访。,35,其他颅内表现,脑积水颈内动脉或大脑前、中动脉起始部狭窄,有时可显示由此引起的基底节脑缺血改变等。,38,脊柱表现,脊柱侧弯,其发病率随年龄逐渐上升。椎体后缘呈花边样改变,脊膜向两侧膨出,上述表现可能与中胚层发育不良有关。偶尔可发生髓内星形细胞瘤,硬膜下神经纤维瘤。,42,神经纤维瘤病II型,43,诊断标准,凡符合以下两种标准之一即能作出诊断(1)两侧性听神经瘤(无需活检,CT或MRI即能作出诊断)(2)一级亲属患有此病加上单侧听神经瘤或加上以下两种肿瘤如其他颅神经雪旺氏细胞瘤、脑膜瘤或脊膜瘤、神经纤维瘤、胶
6、质瘤等。,44,临床表现,发生率占神经纤维瘤病的10%儿童和成人均可发病,神经系统症状的出现常见青春期后,通常在20岁后。 约44%出现听力损害 皮肤异常改变远较神经纤维瘤病I型少见 半数以上的儿童患白内障。 儿童皮肤神经纤维瘤加上青少年白内障是检出神经纤维瘤病II型的重要线索。,45,病因及病理学,神经纤维瘤病II型也属常染色体显性遗传性疾病,具体表现在染色体22的异常。,46,影像学表现,神经纤维瘤病II型的颅内肿瘤以前庭神经鞘瘤为常见,以双侧多见。脑膜瘤次之,可以是单发或多发,常位于幕上矢状窦旁及大脑凸面。其他颅神经瘤依次是动眼神经、面神经、三叉神经等。听神经瘤平扫桥小脑角区等低密度肿块
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