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周围神经病与肌肉疾病Peripheral Neuropathy and Myopathy,四川大学华西医院神经内科徐严明,目的要求 一、掌握内容：掌握特发性面神经麻痹的临床表现；掌握急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病的临床表现及诊断；掌握多发性周围神经病的临床表现特点；掌握重症肌无力的临床表现；掌握周期性瘫痪的临床表现及低血钾型周期性瘫痪的治疗。,目的要求 二、熟悉内容：熟悉三叉神经痛的临床表现和治疗方法；熟悉特发性面神经麻痹的治疗方法；熟悉急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病的鉴别诊断和治疗原则；熟悉多发性神经病的病因；熟悉重症肌无力的处理和重症肌无力危象的诊断；熟悉周期性瘫痪的鉴别诊断。,重点,特发性面神经麻痹的临床表现 急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(AIDP-GBS)的临床表现、诊断重症肌无力的临床表现周期性瘫痪的临床表现及低血钾型周期性瘫痪的治疗,周围神经疾病Diseases of The Peripheral Nerves(Peripheral Neuropathy),概 念Conception,The peripheral nervous system consists of the cranial and spinal nerves from their points of exit from the CNS to their terminations in peripheral structures.By convention,the olfactory and optic nerves,though not true nerves but CNS tracts,are also included.,周围神经病,解剖(Anatomy)病理(Pathology)病因和发病机制(Etiology and Pathogenesis)临床表现(Clinical manifestation)诊断、鉴别诊断(Diagnosis and Differential diagnosis)治疗(Treatment)预防(Prevention),反射弧,神经元,病理,华勒变性（Wallerian degeneration）,周围神经病变常见分类方式,主要的周围神经病变综合征及其病因,临床表现,功能障碍运动Motor感觉Sensory反射Reflex自主神经Autonomic nerve,诊断流程,辅助检查,电生理：EMG+NCV神经活检nerve biopsy常规检查影像学检查,18,nerve biopsy,治疗,对因治疗对症治疗辅助支持治疗,一、颅神经疾病 Diseases of The Cranial Nerves,（一）三叉神经痛 Trigeminal neuralgia,病例Case,患者，女，45岁，“反复发作性左面部疼痛2年”。2年前出现左侧面颊部剧烈如火烧样、刀割样疼痛，持续约1分钟后缓解。以后反复类似发作，有时洗脸、刷牙、吃饭会诱发发作，曾在当地医院诊断为“三叉神经痛”给予卡马西平治疗，有所减轻。查体：神经系统未见异常。颅脑MRI未见异常，转外科行微血管减压术，症状缓解，随访1年，未复发。,定义：是指发生于三叉神经分布区的剧烈的疼痛，常呈刀割、火烧、针刺样，反复发作，持续时间短暂，发作间期正常。A disorder of the trigeminal nerve produces bouts of severe,lancinating pain lasting seconds to minutes in the distribution of one or more of its sensory divisions,most often the mandibular and/or maxillary发病率：45/100,000,概 念Conception,不明。可能为致病因子使三叉神经脱髓鞘而产生异位冲动或伪突触传递所致,病 因Causes,发病年龄：多为40岁以上的中老年，女男发病部位：二、三支受累最常见，多单侧疼痛性质：常呈烧灼样、刀割、针刺、撕裂样疼痛。疼痛程度：剧烈。严重者可伴有同侧面肌反射性抽搐，称为痛性抽搐（tic dououreux），患者表情痛苦，常以手掌揉搓、按压疼痛部位。发作时还可伴有面红、流泪等。,临床表现Symptoms And Signs,发作频率、持续时间：稀疏不等，严重者每天数十次。每次发作短暂，持续数秒，一般不超过1分钟。诱发因素：扳机点发作间期：正常神经系统检查：正常。,临床表现Symptoms And Signs,三叉神经痛录像演示,临床表现Symptoms And Signs,诊断和鉴别诊断Diagnosis and Differentiation,1、继发性三叉神经痛 常见于肿瘤.有面部痛温觉减退;角膜反射消失;张口下颌偏斜等三叉神经损害表现2、牙痛 持续性牙龈部疼痛,冷热食物加剧，局部牙触痛3、舌咽神经痛 表现同三叉神经痛，但部位在咽喉部,吞咽,咳嗽时诱发,鉴别诊断Differentiation,1、药物治疗:（1）卡马西平（证据级别A），首选药物，剂量为200-1200mg/天。（2）奥卡西平（证据级别B），剂量为600-1800mg/天。（3）其他：对卡马西平和奥卡西平无效者可试用巴氯芬和拉莫三嗪（证据级别C）。,治 疗Treatment,2、半月神经节射频热凝治疗（C）：适用于长期用药无效者或无法耐受者。3、微血管减压术：手术将脑桥入口处三叉神经感觉根及压迫该处神经的异常走行或扭曲的血管分开，可有效缓解疼痛发作（C），不会产生感觉及运动障碍，是目前广泛应用的手术方法。,治 疗Treatment,4.立体定向放射治疗：近年来开展的刀照射治疗三叉神经痛，适用于药物和神经阻滞无效；手术治疗失败或复发；身体状况不能耐受手术的患者。可有效缓解疼痛发作（C），效果与微血管减压术相当（A）。,治 疗Treatment,（二）特发性面瘫Idiopathic Facial Palsy(Bell palsy),病例Case,患者，男性，38岁，吹风后突发口角歪斜流涎1天，伴有耳部疼痛不适，听觉过敏，口味异常，查体：左侧口角下垂，鼻唇沟变浅，示齿口角右歪，左侧鼓腮漏气，左眼裂闭合不全，露出白色的巩膜，左侧额纹消失，左侧皱眉不能，余神经系统检查未见异常。,特发性面瘫是茎乳孔内面神经非特异性炎症导致的周围性面瘫Unilateral facial paralysis of sudden onset and unknown cause.发病率约为2030/100，000,定 义Conception,病因与病理Etiology And Pathology,病因(etiology)：病毒感染等激发面神经缺血,水肿及面神 经受压 病理(pathology)：面神经水肿,脱髓鞘，严重时轴突变性,1、发病急,数小时至数日达高峰。常有吹风史2、一侧面部表情肌瘫痪表现：额纹消失，不能皱额，蹙眉；眼睑不能闭合。鼻唇沟浅，口角歪向健侧；鼓气时患侧漏气；齿颊间滞留食物。出现Bell氏征：闭眼时瘫痪侧眼球向上外方转动，显露白色巩膜,临床表现Symptoms And Signs,3、损害范围不同,伴不同症状:如舌前三分之二味觉消失,听觉过敏,Hunt综合征等；4、损害严重者,除恢复慢外,尚可出现面肌痉挛和联带运动(鳄泪征)等合并症,临床表现Symptoms And Signs,诊断和鉴别诊断Diagnosis and Differentiation,1、Guillain-Barre综合征:双侧面瘫,伴四肢软瘫,脑脊液蛋白-细 胞分离 2、耳源性和腮腺炎引起周围性面瘫：有相应病史和体征,鉴别诊断Differentiation,1、治疗原则：改善局部血循环，减轻面神经水肿 缓解神经受压，促进功能恢复 2、药物治疗：地塞米松或强的松口服 VitB1和B12肌肉注射,治 疗Treatment,3、康复治疗：理疗，针灸，按摩 4、其他：保护眼睛。面瘫无法恢复者可作吻合术,治 疗Treatment,二、脊神经疾病,Diseases of spinal nerve,（一）急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病,Acute Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy，AIDP,病案Case,34岁女性，5天前出现四肢麻木无力，双手握持无力、上抬梳头费力，双下膝蹲后起立困难，肢端麻木。1天前四肢无力进一步加重，双手不能握拳，双足不能活动，双腿不能下蹲、起立，偶感呼吸费力，气紧。无二便障碍。发病前3周有“上感”史。神经系统查体：神志清楚，颅神经（）。四肢肌张力低，双上肢近端肌力级，远端肌力级；双下肢近端肌力级，远端肌力级。四肢腱反射消失，病理征（）。四肢远端痛温觉、关节位置觉减退。,定 义Conception,急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病又称格林-巴利综合征（Guillain-Barre syndrome，GBS)，是可能与感染有关和免疫机制参与的急性或亚急性特发性多发性神经病,定 义Conception,The Guillain-Barre syndrome is characterized by acute onset of peripheral spinal nerve and cranial nerve dysfunction.Viral respiratory or gastrointestinal infection,immunization often precedes neurologic symptoms by 5 days to 3 weeks.,病因Etiology,病因不明 患者病前多有非特异性病毒感染或疫苗接种史。以腹泻为前驱感染的GBS患者空肠弯曲菌感染率可高达85,发病机制及病理 Pathogenesis And Pathology,发病机制：分子模拟机制认为，GBS的发病是由于病原体某些组分与周围神经组分相似，机体免疫系统发生错误的识别，产生自身免疫性T细胞和自身抗体，并针对周围神经组分发生免疫应答。病理：周围神经、神经根、神经节髓鞘脱失。,临床表现Symptoms And Signs,发病年龄：各年龄均可发病，青壮年多见。诱发因素：病前13周常有“感冒”、腹泻等感染因素或疫苗接种史。发病形式：急性亚急性起病，数日至2周达到高峰。对称性四肢弛缓性瘫，于数日-2周达高峰,可有呼吸肌麻痹,临床表现Symptoms And Signs,多有肢体末梢型感觉障碍；可以脑神经麻痹为首发症状，双侧面瘫，延髓麻痹自主神经症状，皮肤潮红，出汗增多，营养障碍，心动过速，体位性低血压，尿潴留单相病程(monophase course)，多于发病4周时肌力开始恢复，无复发缓解,GBS的临床分型Classification of GBS,经典型;变异型：1、急性运动轴索型神经病 纯运动型。病情重，多有呼吸肌受累，24-48小时内迅速出现四肢瘫，肌萎缩出现早，病残率高，预后差,GBS的临床分型Classification of GBS,2、急性运动感觉轴索型神经病 与急性运动轴索型神经病相似 3、Fisher综合征 GBS的变异，表现眼外肌麻痹、共济失调和腱反射消失三联征 4、不能分类的GBS 全自主神经功能不全,复发型GBS,辅助检查Investigative Studies,1、脑脊液蛋白细胞分离，是本病的特征之一。病后第3周增高最明显 2、神经传导速度（NCV）和EMG检查,诊断及鉴别诊断Diagnosis and Differentiation,1、诊断 急性或亚急性起病，数日至2周达到高峰。病前13周常有感染因素或疫苗接种史。四肢对称性远端为主的运动、感觉、自主神经损害。查体：腱反射减弱或消失。电生理显示周围神经损害。脑脊液蛋白-细胞分离现象。神经病理：腓肠神经活检,诊断流程,诊断及鉴别诊断Diagnosis and Differentiation,2、鉴别诊断（1）低血钾型周期性瘫痪：血钾、心电图有低钾改变（2）脊髓灰质炎：发热数天后、体温尚未完全恢复，出现一侧肢体瘫痪，无感觉障碍及脑神经受累（3）重症肌无力：起病较慢，症状有波动，晨轻暮重。疲劳试验、腾喜龙试验阳性（4）周期性麻痹：,治 疗Treatment,1、辅助呼吸 呼吸肌麻痹是GBS的主要危险，抢救呼吸肌麻痹是治疗重症GBS的关键。密切观察患者呼吸困难程度，当出现缺氧症状，应及早使用呼吸器，保持呼吸道通畅,治 疗Treatment,2、对症治疗3、预防长时间卧床的并发症4、病因治疗：静脉免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin),(0.4g/d.kg);血浆交换(plasma exchange)5、康复治疗,预 后Prognosis,大部分(70%)可完全恢复。主要死因是心跳骤停、呼吸窘迫综合征，辅助通气意外，感染,肌肉疾病 Myopathy,解剖：反射弧,肌肉疾病Myopathy,临床特点Symptoms And Signs,肌肉萎缩无力疼痛跳动,诊断Diagnosis,病史特点电生理肌肉活检基因诊断,69,Muscle biopsy,针吸式,开放式,70,染色,HEmGTNADHSDHCOXAMP酸性磷酸酶ATP酶（3）油红苏丹黑PAS,COX/SDH,免疫组化(IH)/免疫杂交（IB）/基因诊断,一、重症肌无力,Myasthenia Gravis,MG,病例Case,40岁男性，7月前出现视物成双，家人发现其左侧眼裂变小，左上睑下垂。1月前出现双上肢上抬费力，10天前感上楼、爬坡双下肢乏力，无力早上较轻，下午较重。5小时前出现呼吸困难、口唇发绀，来院就诊。,病例Case,内科查体：患者神清，烦躁不安，口唇发绀，吸气时可见三凹征。呼吸浅快，双肺呼吸动度约2cm，呼吸音清，未闻及干湿罗音。神经系统查体发现：左侧眼睑下垂，左眼球内收，上下视物受限，上下方向注视时有复视感。瞳孔等大等圆，直径约为3.5mm，光反射灵敏。四肢肌张力正常，双上肢近端肌力级，远端级；双下肢近端肌力级，远端级。四肢腱反射对称（），双侧病理征（）。感觉无异常，脑膜刺激征（）。,概 念Conception,是一种神经-肌肉接头（NMJ）传递障碍的自身免疫性疾病。临床表现为部分或全身骨骼肌异常地容易疲劳，通常在活动后症状加重，休息后减轻。,发病机制Pathogenesis,The pathogenesis of MG is related to the destructive effects of autoantibodies to AChR.,流行病学,人群发病率820/10万患病率约50/10万2040岁常见,40岁女性患病率为男性23倍,中年以上发病者以男性居多胸腺瘤:5060岁MG患者多见,10岁仅10%家族性病例少见,MG病理,病因及发病机制Etiology And Pathogenesis,临床表现Symptoms And Signs,1、任何年龄。2040岁，女性多见；4060岁，男性多见；2、起病隐袭，感染、疲劳常为诱因；3、常先出现一侧或双侧眼外肌麻痹，瞳孔括约肌一般不受累；4、受累肌肉呈病态疲劳，收缩后发生无力，休息后好转，呈现晨轻暮重波动性变化；5、抗胆碱酯酶药物治疗有效；,临床表现Symptoms And Signs,6、MG危象:呼吸肌、膈肌受累可出呼吸麻痹，如不能维持换气则为危象，是死亡的常见原因。肺部感染或手术可诱发危象,分类Classification,1、成年型（Osserman型）:I 型：眼肌型，仅眼肌受累 IIA型：轻度全身型，进展缓慢，无危象 IIB型：中度全身型，骨骼肌和延髓部肌肉 严重受累,分类Classification,型：重症急进型，症状危重，进展迅速 在数周至数月内达到高峰，可发生 危象 IV型：迟发重症型，症状同III型 从I型逐渐发展而来 型：肌萎缩型,分类Classification,2、儿童型：特殊亚型：新生儿型、先天性肌无力3、少年型 1418岁,辅助检查Investigative Studies,胸部CT可发现胸腺瘤 电生理检查可见衰减反应 肌肉AchR-Ab检测阳性率为80,诊断及鉴别诊断Diagnosis and Differentiation,Three general characteristics:The fluctuating nature of myasthenic weakness；The distribution of weakness；The clinical response to cholinergic drugs.,诊断及鉴别诊断Diagnosis and Differentiation,Formal diagnosis depends ondemonstration of the response to cholinergic drugs；electrophysiologic evidence of abnormal neuromuscular transmission；demonstration of circulating antibodies to AChR.,诊断及鉴别诊断Diagnosis and Differentiation,诊断要点：波动性的肌无力及疲劳现象。低频重复电刺激或单纤维肌电图阳性。新斯的明或腾喜龙试验阳性。血液中乙酰胆碱受体抗体阳性,诊断流程,诊断及鉴别诊断Diagnosis and Differentiation,高滴度AchR-Ab：支持MG 神经重复频率刺激检查：尺神经、腋神 经、面神经 抗胆碱酯酶药物试验(neostigmine test,tensilon test):阳性,低频重复神经电刺激衰减反应,诊断及鉴别诊断Diagnosis and Differentiation,鉴别诊断(Differentiation):1、Lambert-Eaton综合征2、肉毒杆菌中毒3、眼肌型肌营养不良4、球麻痹5、多发性肌炎,Lambert-Eaton综合症,最易受累的部位为躯干、肩胛、骨盆及下肢的肌肉 新斯的明试验无效或效果差低频重复电刺激正常，高频重复电刺激动作电位波幅显著增高 合并肿瘤：多见小细胞肺癌 可见感觉异常、疼痛及自主神经功能紊乱表现,高频神经重复电刺激,肌无力综合征（Lambert-Eaton）与MG的鉴别要点,肌无力综合征（Lambert-Eaton）与MG的鉴别要点,治疗 Treatment,Anticholinesterase drug therapy and plasmapheresis are symptomatic treatments.whereas thymectomy,steroids,and other immunosuppressive drugs may alter the course of the disease.,治疗 Treatment,1、抗胆碱酯酶药物 新斯的明、吡啶斯的明（pyridostigmine)副作用:腹痛、腹泻，恶心、呕吐，流泪、流涎、支气管分泌物增多、出汗，瞳孔缩小,治疗 Treatment,2、肾上腺皮质类固醇类 大剂量隔日递减疗法：服强的松60-80mg/d 开始，数月后逐渐减少剂量，减至隔日服 20-40mg/d的维持量。,治疗 Treatment,小剂量递增隔日疗法：隔日服强的松20mg/d开始，每周递增10mg，直至隔日服70-80mg/d。大剂量冲击疗法：甲基强的松龙1000mg/d，连用三日。,3、免疫抑制剂：硫唑嘌呤，环磷酰胺 4、血浆置换 5、免疫球蛋白 6、胸腺切除、胸腺放疗,治疗 Treatment,治疗 Treatment,肌无力危象(myasthenic crisis)：抗胆碱酯酶药量不足引起，注射腾喜龙后症状减轻；胆碱能危象(cholinergic crisis)：抗胆碱酯酶药过量，肌束震颤及毒蕈碱样反应。肌注腾喜龙2mg症状加重；反拗性危象(brittle crisis)：抗胆碱酯酶药不敏感所致。腾喜龙试验无反应，停用抗胆碱酯酶药物，输液维持。,危象的处理 发生危象后，出现呼吸肌麻痹，应立即气管插管、切开，用人工呼吸器辅助呼吸,治疗 Treatment,二、周期性瘫痪Periodic Paralysis(Familial Periodic Paralysis),病例case,男,37岁，因“反复发作性四肢无力5月，复发1天”入院。5月前患者因腹泻在诊所输注100 g葡萄糖液+林格液500 ml,输液过程中出现肌肉无力，肢体不能活动，无感觉障碍和二便障碍。至当地医院测血钾为0.84mmol/L，补钾治疗后症状消失，后上述症状反复出现3次，多于进食后出现。1天前，患者早饭后再次出现四肢无力，入我院。,病例case,既往有甲亢病史1年余,服药治疗5个月后,自行停药至今。查体：神志清楚，颅神经检查无异常，四肢肌张力低，肌力2级，感觉检查正常，四肢反射对称减弱，病理征阴性。,概 念Conception,Familial periodic paralysis comprises diseases characterized by episodic bouts of limb weakness.,概 念Conception,是以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组疾病。发病时大多伴有血清钾含量的改变。,分类Classification,On clinical grounds,there are three main types:hypokalemic periodic paralysis,hyperkalemic,and periodic paralysis with normal serum potassium.可分为三种类型：低钾型、高钾型和正常血钾型。以低钾型最多见。,病因及发病机制Etiology And Pathology,低钾型周期性瘫痪：常染色体显性遗传,1q31，钙通道基因突变，钾离子波动 高钾型周期性瘫痪：常染色体显性遗传,17q13，钠通道基因突变，正常钾周期性瘫痪：常染色体显性遗传,属于骨骼肌的离子通道病,临床表现Symptoms And Signs,1、任何年龄均可发病，以2040岁男性多见；2、诱因包括饱餐、酗酒、过劳、剧烈运动、寒冷、感染、创伤。常于饱餐后夜晚睡眠或晨醒时发病；3、表现肢体对称性瘫痪，下肢上肢，近端远端。可发生呼吸肌麻痹；肌张力减低，腱反射减弱或消失；,临床表现Symptoms And Signs,4、头面部肌肉、眼球运动不受影响，小便功能正常；5、发作一般持续6小时-2天,发作间期一切正常,发作频率不等；6、血清钾、心电图异常：,辅助检查Investigative Studies,血清钾:小于3.5mmol/L，间歇期正常；心电图：低钾表现：T波低平或倒置，u波出现，ST段下降，P-R间期和Q-T 间期延长。,诊断及鉴别诊断Diagnosis and Differentiation,1、诊断临床表现、实验室检查、家族史2、鉴别诊断甲亢性周期性瘫痪、原醛、肾小管酸中毒等,治疗 Treatment,低血钾型周期性瘫痪治疗 急性发作期：顿服10氯化钾液40-50ml，24小时内再分次口服，总量为10克/d；也可用10氯化钾10-15ml加入500ml输液中静脉滴注,治疗及预防 Treatment and Presentation,高血钾型周期性瘫痪治疗:10葡萄糖酸钙 10ml iv st,10葡萄糖+胰岛素治疗1020 U,排钾药物正血钾型周期性瘫痪：发作持续时间长，可达10天。治疗:大量生理盐水静滴;10葡萄糖酸钙 10ml,bid,预防 Presentation,平时应少食多餐，限制钠盐摄入，避免过饱、受寒、酗酒、过劳等；乙酰唑胺 250mg/次，口服，4次/d 氨体舒通 200mg/次,口服，2次/d,病例 查阅资料,118,谢谢！,