儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别肖江喜.ppt
儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别,北京大学第一医院医学影像科肖江喜,概况,医学影像学技术的发展，CT和MRI能够准确的诊断深部灰质核团的病变，特别是基底节区域（如尾状核、丘脑、苍白球）任何脑内代谢异常过程都可能导致基底节损害 基底节的病变在影像上表现相似，须结合其他影像特征和临床表现进行诊断和鉴别,概况,功能:调控锥体外系的运动功能，这一动态过程主要由ATP供能基底节核团是神经细胞代谢活跃的区域，容易受到能量代谢障碍的影响，所以更容易出现病变血供:双血供(表面穿支和脉络膜支),分水岭区病理:解剖易损区,选择性神经远元损伤儿童期基底节代谢更为旺盛，所以更易患病,致病因素,新陈代谢急性缺氧情况（如：缺氧、一氧化碳中毒）或葡萄糖缺乏（低血糖）由无氧代谢途径导致体内ATP生成不足，最终导致基底节广泛损害。长期有氧代谢的异常（如：Leigh病、乳酸血症、戊二酸血症II型）或线粒体结构异常（如：线粒体细胞病）也可导致基底节损害。三羧酸循环其它底物代谢的异常，例如氨基酸和脂肪酸代谢异常（如：枫浆尿病、戊二酸尿II型、丙酸血症、甲基丙二酸血症）也可导致基底节损害。,致病因素,血液供应基底节区供血的异常（窒息，小血栓形成如：溶血性尿毒综合征），可导致基底节损害。供应基底节的血管的自身特性也是基底节易受感染的原因。,致病因素,微量元素基底节含有铁、铜、锰等高浓度的微量元素。其中铁作为一种特殊的微量元素，是基底节代谢活动的重要辅助因子;这些元素也参与体内的毒性生化反应微量元素高浓度的沉积在基底节的某个区域会增加该区域的易感性。同样，有毒元素的沉积例如铁（Hallervorden-Spatz病），铜（Wilson病），锰（慢性锰中毒）都能导致基底节病变当基底节铁的浓度10-15mg/100g可被磁场探测到。铁沉积在MRI的T1WI像上的高信号，是一种特征性表现。铁，特别是铁的成分如铁蛋白，是一种顺磁性物质，在MRI成像上T2WI像上产生信号丢失，这种信号丢失的程度与铁在局部的浓度和磁场的强度有关。,正常灰质核团铁沉积,灰质核团第二次在T2W像上呈低信号开始于910岁 灰质核团内铁质沉积导致苍白球和黑质（主要为网状部）于10岁左右出现T2W低信号，达15岁时约90%呈低信号 齿状核T2W低信号出现较晚，开始于15岁，到25岁时约30%呈低信号,2 year old,15 year old,38 year old,2 year old,15 year old,38 year old,2 year old,15 year old,38 year old,分类,急性缺氧低血糖中毒（一氧化碳、黑黄疸、氰化物）溶血性尿毒综合征其他疾病渗透性髓鞘溶解脑炎及类感染,分类,慢性 先天性代谢缺陷Leigh diseaseMELAS戊二酸尿II型甲基丙二酸血症枫浆尿病Wilson病黑质苍白球变性钼因子缺乏 变性疾病少年型Huntington病急性损伤后遗症基底节钙化综合征（即Cockayne综合症）,分类,髓鞘发育不良疾病 Canavan 病其他疾病神经纤维瘤病I型肝性脑病,影像学表现,T1低信号/T2高信号的病变（绝大多数）中毒：CO，巴比妥酸类药品，硫化氢，氰化物，甲醇，重金属，生物毒素等低氧低血糖低血压代谢和变性病感染/脱髓鞘,影像学表现,T1高信号的病变钙化出血新生儿缺氧肝性脑病金属离子过度沉积营养过度核黄疸,影像学表现,T2低信号的病变金属离子沉积（正常及异常）钙化胶质增生T2呈虎眼征的病变黑质苍白球变性,急性因素,任何导致ATP酶活性下降的因素都可以导致基底节受累ATP依赖的Na-K泵和离子梯度的破坏细胞内Na的潴留导致细胞内水的增多和细胞毒性水肿ATP的消耗也导致细胞外的谷氨酸盐的堆积，谷氨酸盐作为大脑皮层神经纤维的主要兴奋性神经递质，作用在NAA的神经受体上，导致细胞内Ca的内流随着Ca内流，导致一系列酶链反应，包括自由基形成，脂质过氧化反应，最终导致细胞死亡,新生儿缺氧,MRI表现：内囊后支的T1W 高信号消失在基底节和丘脑 T1W 高信号,T2W 低信号increased the metabolic rat,a high proportion of excitatory amino acid receptors in this area严重病例出现皮层T1W 高信号,晚期出现脑软化和萎缩,轻度病例:内囊后支正常,丘脑和壳核外侧高信号.,中度病例：abnormal SI in the PLIC,abnormal in the lateral putamen and lateral thalamic nuclei.,重度病例：widespread lesion lesion with abnormal SI within the PLIC,putamen,globus pallidum and lateral thalamus.,重度病例：widespread lesion lesion with abnormal SI within the PLIC,putamen,globus pallidum and lateral thalamus.,儿童和成人长时间缺氧,常见原因:窒息、感染、溺水、心脏骤停和低血糖病理：选择性神经元损伤，主要分水岭和旁中线深部灰质核团结构MR：皮层：轻度-皮层肿胀，灰白质分界不请；晚期局部萎缩，疤痕脑外观；重度大片长T1、T2信号，晚期有多囊脑软化基底节：急性期斑片T1、T2高信号；亚急性期长T1、T2信号；慢性期萎缩和营养不良钙化,低血糖,低血糖的代谢反应与低氧相似。葡萄糖的缺乏阻断了正常的有氧代谢，虽然损伤机制略有不同，而且乳酸酸中毒不发生在低血糖血症，最终ATP生成减少是相同的。出血性的病变也可以在低氧的病例中可见，但在低血糖的病例中很少发生。,低血糖性昏迷患者，发病第4、5天行CT、MRI检查,中毒,某些中毒主要累及灰质。一氧化碳中毒、氰化物中毒、吸毒和有机溶剂均可导致深部灰质的损害，有时也会出现大脑和小脑皮质的损害，尤其是在氰化物中毒时。其中一氧化碳中毒主要是苍白球受累,也可累及基底节其它部位和脑白质。苍白球是否受累和白质损伤程度决定预后情况,Co 中毒,影像学表现Best clue:GP high SI on T2W or hypodensity on CTT1W:low SI(necrosis)or high SI(hemorrhage)T2W:high SI in bilateral GPCerebral WM:bilateral confluent T2 hyperintense(periventricular,centrum semiovale),CO中毒,急性期,慢性期,CO中毒,CO中毒,CO中毒,酒精中毒,酒精中毒影响肝糖元再生，造成继发低血糖性脑损害MR表现类似低血氧性脑病，以分水岭区和基底节、海马为主,急性酒精中毒（二锅头）,甲醇中毒：出血性壳核坏死,氰化钾中毒,青霉素过敏,海洛因:GP,安非他明:BG多发梗塞,吸毒,霉甘蔗中毒,霉变甘蔗中毒的毒素为节菱孢霉菌所产生的嗜神经毒素3硝基丙酸，可选择性损害深部灰质及白质。MRI上表现为双侧基底节，尤其是苍白球呈对称性T1W低信号，T2W高信号 部分病例可有梗塞区内出血，双侧黑质亦受累，呈长T1、T2信号 重症病人晚期可有脑萎缩，深部白质内亦为长T1、T1信号,霉甘蔗中毒,核黄疸（kernicterus）,影像学CT:无用 MRI:最好T1W:急性:T1（苍白球,海马,SN,DN）deposition unconjugated bilirubin or related liver dysfunction(manganese?)T2WI:T2 及体积丢失（苍白球,海马,偶尔 DN）,T2W:双侧GP 高信号,T2W追随(5月):双侧GP 高信号,并脑萎缩,核黄疸,T1W(急性期):GP高信号,T2W(慢性期):GP高信号,核黄疸,溶血性尿毒性综合症(hemolytic-uremic syndrome),一种多系统受累的疾病，特征性的表现为肾衰、血小板减少和微血管病性溶血性贫血;20%-50%的患者出现中枢神经系统受累 该症候群被认为是由于感染革兰氏阴性菌（通常是大肠杆菌）造成的后果幼儿和青少年是主要的受累人群，多数患者受累时不足5岁病理学发现在基底神经核、丘脑、海马和大脑皮层出现水肿、出血和缺血性损害。微小血管栓塞和代谢紊乱被认为可能是造成损害的原因。影像学上表现为大多数患者的大脑深部核团受累，但大脑皮层受累见于严重病例。,溶血性尿毒性综合症,MR：T1WI可在基底节出现高信号改变；T2WI表现为在受累的深部灰质核团（特别是壳核）和大脑皮层区域出现高信号改变当皮层受累时，出现同样的信号特征灰质受累区邻近的白质也受累，如壳核受累病例的内、外囊有改变，皮层的病变也累及皮层下白质在病变的急性期弥散成像显示受累区域的弥散减低,溶血性尿毒性综合症：6岁，男孩,溶血性尿毒性综合症：6岁，男孩,脑桥中央髓鞘溶解症,在成人，脑桥中央髓鞘溶解症最多见于长期酗酒且营养状况较差的人。营养状况不好和过快的纠正的严重低钠性脱水似乎均会容易引起脑桥中央区域渗透性的髓鞘破坏。其他严重营养失调和水电解质失衡的患者也是易患人群。在儿童，脑桥中央髓鞘溶解症据报道发生于多种不同的疾病，包括暴发性肝炎、肝移植、长期虚弱和营养不良常常合并有严重的水电解质失衡。,脑桥中央髓鞘溶解症,在脑桥中央出现局灶性低密度改变（CT）和长T1、长T2信号（MR），特征性的表现为皮质脊髓束不受累 在经过缓慢的纠正水、电解质紊乱和营养不良的处理后，病人情况和MR表现均可能会恢复正常应该记住，脑桥中央髓鞘溶解症可发生在桥脑以外的其他部位，包括基底节、大脑皮层和小脑中脚,脑桥中央髓鞘溶解症,桥脑外髓鞘溶解症,桥脑外髓鞘溶解症一词是指除脑桥以外区域的渗透性髓鞘溶解症与脑桥中央髓鞘溶解的病因相似，患者在快速输入液体后出现症状。患儿可表现为多种不同的神经系统体征和症状影像上的异常表现包括在儿童的屏状核和壳核出现长T2信号改变。可合并或不合并有脑桥中央髓鞘溶解,脑桥中央髓鞘溶解症：桥脑和桥脑外型,脑桥中央髓鞘溶解症：桥脑外型,Creutzfeldt-Jakob disease(CJD),少见，朊病毒感染（Prion），年龄40-80岁，10%有家族性CT：正常，或脑萎缩MR：脑萎缩，对称的尾状核和壳核T2高信号，大脑皮层高信号；DWI上上述结构呈高信号有特征性,Creutzfeldt-Jakob disease（雅克病）,Creutzfeldt-Jakob disease（雅克病）,神经纤维瘤病 I型,诊断标准，具备下列表现中之两项以上者可以诊断此病：6处5mm以上的皮肤咖啡牛奶斑。1处丛状神经瘤或2处以上的其他类型神经瘤。2个以上的有色素沉着的虹膜错构瘤（即利氏小体 Lisch nudules）。腋窝或腹股沟雀斑。视神经胶质瘤。一级胶质瘤。特征性骨损害，例如蝶骨大翼发育不良，假关节形成等。,其它损害,肿瘤：视神经胶质瘤 非视神经胶质瘤 丛状神经纤维瘤 神经纤维肉瘤非肿瘤性的错构瘤样损害：脑白质损害、基底节损害颅骨和脑膜发育不良，其他骨损害脊椎、脊髓和神经根损害其他损害（包括中枢神经系统以外的损害）：眼和眼眶异常、血管异常、内脏和内分泌腺肿瘤,神经纤维瘤病1型,急性坏死性脑炎(acute necrotizing encephalitis),ANE是一种发生于婴儿和儿童的双侧丘脑-被盖受累的急性脑病，6-18个月大的婴儿最常受累超过90的患者之前有着轻度的前驱疾病史（包括发热和上呼吸道感染）。然后，在0.5-3天后患者出现一个急性的惊厥,发作（40%）、意识损害（28%）或呕吐（20%），常在发病24小时内出现昏迷。,急性坏死性脑炎,病理学检验显示在丘脑、脑干被盖和小脑齿状核出现水肿、神经元和神经胶质的坏死在脑实质内小血管周围见明显点状出血。大脑和小脑脑实质内也可有非出血性的脑白质病变 除了一些外渗的白细胞外，无炎性细胞侵润可与急性播散性脑脊髓炎和急性出血性脑脊髓炎相鉴别,急性坏死性脑炎,神经影像检查表现为双侧性的丘脑损害，与旁边的壳核、外囊/最外囊的病变相连续，几乎均会出现出血，这些病灶几乎均会囊变和出血，尤其在病灶的中心区。数天后增强扫描可见出血灶周边有环状强化。壳核的前部通常不受累。大多数检查还会显示脑干被盖和小脑的核团和深部白质呈低密度/长T2信号改变。半数的大脑半球可受累，通常表现为斑片状的长T2信号和低密度。,急性坏死性脑炎：FLAIR：对称丘脑及基底节高信号，白质内散在高信号；MRV：排除静脉窦血栓,急性坏死性脑炎：FLAIR：对称丘脑高信号；MRV：未发现静脉梗阻,日本脑炎(Japanese encephalitis),主要见于东南亚,是儿童严重的疾病MR:脑白质、脑干及双侧基底节和丘脑长T1,T2 信号DWI:呈高信号,T2W,DWI,ADC map,日本脑炎,慢性病因,先天性代谢缺陷Leigh diseaseMELAS戊二酸尿II型甲基丙二酸血症枫浆尿病Wilson病 变性疾病少年型Huntington病急性损伤后遗症基底节钙化综合征（即Cockayne综合症）肝性脑病 髓鞘发育不良疾病Canavan 病异染性脑白质不良 其他疾病神经纤维瘤病I型,亚急性坏死性脑脊髓病综合征（Leighs syndrome）,指一组特征相似的征候群，但却有多变的临床和病理学表现。患儿（婴儿和儿童）通常在生后第一年末出现肌张力减弱和精神运动倒退。接着出现共济失调、眼肌麻痹、眼睑下垂、张力减弱和吞咽困难。特征性的病理学改变包括在中脑、基底节和小脑齿状核出现微囊样空泡、血管增生、神经元丧失和髓鞘脱失，这些改变偶尔也出现在大脑白质。,亚急性坏死性脑脊髓病综合征,MRI表现具有特征性:基底节尤其是苍白球、丘脑、尾状核、壳核、中脑被盖,特别是导水管周围出现对称性多灶性长T1长T2信号。同时可出现脑白质异常和脑萎缩MRS在苍白球、丘脑病变部位出现NAA/Cr下降和Lac/Cr升高,Leighs 病,线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作（MELAS）,MELAS是一组导致发作性恶心、呕吐、永久或可复性卒中样发作 患者可在任何年龄发病，最多见于生后第二个十年内发病发病时血清和脑脊液内乳酸水平常升高，患者可能有线粒体DNA的缺失。最常见的基因突变在tRNALeu基因。,线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作,典型的影像学改变可见两侧半球后部即颞、顶、枕叶皮质多发脑梗死样异常信号,但其特点不按解剖血管分布,累及皮质和皮质下白质,可见皮质的层状异常信号。MRI追踪复查发现病灶区可以消失，局部脑结构恢复正常，但也有部分病例晚期局部出现脑萎缩 病变可累及基底节区神经核团，表现为T1W低信号，T2W高信号，可以不伴有脑的其它区域梗塞样灶 MRS上病变区有增高的Lac峰，但这种增高的Lac峰也可见于其它梗塞，并无特异性,MELAS,MELAS,KearnsSayre综合症,又称慢性进行性眼外肌麻痹综合症，常显，20岁前发病。进行性眼外肌麻痹，色素性视网膜炎，心脏传导障碍，四肢力弱，矮小，听力丧失，血清丙酮酸增高平扫CT上见基底节区、丘脑、大脑皮层及白质、小脑半球内有钙化，钙化原因尚不清，部分病人伴有甲状旁腺功能低下或假性甲状旁腺功能低下，因而脑内钙化可能与内分泌功能异常有关 MRI像显示双侧大脑、中脑和小脑深部灰质核团的长T1、长T2信号，特别是苍白球和丘脑受累明显。大脑内白质亦呈斑片状T1W低、T2W高信号区。病变早期累及皮层下白质，而侧脑室旁的中央区白质不受累为其特征,慢性进行性眼外肌麻痹综合症,慢性进行性眼外肌麻痹综合症,有机酸尿（血）症（organic acidurias）,包括:甲基丙二酸血症（Methylmalonic aciduria）丙酸血症（Propionic acidemias）戊二酸血症（Glutaric aciduria）常见的有机酸血症，均同时累及脑白质和灰质,戊二酸血症II型（Glutaric aciduria type II）,是由于线粒体内辅酶Q电子传递链的缺陷引起的患者可在新生儿或婴儿出现症状，常表现为低血糖症、肌张力减退和酸中毒,戊二酸血症II型,影像检查表现为基底节受累。在尾状核头、壳核后部和大脑半球脑白质出现长T2信号改变。在动脉周围脑白质、大脑脚中脚、胼胝体压部和纹状体出现长T2信号，弥散成像显示只是在白质部位出现弥散减低而纹状体弥散正常。质子MRS显示乳酸峰以及胆碱/肌酸比值升高（提示髓鞘形成障碍）。,戊二酸血症,甲基丙二酸和丙酸血症（methylmalonic and propionic acidemias）,甲基丙二酸和丙酸血症均是常染色体隐形遗传性疾病，表现为酮症酸中毒和尿中甲基丙二酸或丙酸的分泌MR和CT扫描常显示在局部的水份增加（分别表现为长T1、长T2信号和低密度改变）甲基丙二酸血症患者的最常见累及苍白球丙酸血症患者出现在壳核和尾状核异常的低密度改变（CT）和长T2信号（MR）有时出现在脑室旁白质区。丙酸血症质子波谱表现为基底节NAA和肌醇峰的减低和谷氨酸盐/谷氨酰胺的升高,甲基丙二酸血症,二羧基酸血症,二羧基酸血症,钼辅助因子缺乏（molybdenum cofactor deficiency）,钼辅助因子缺乏是一种常染色体隐形遗传性疾病，为三种酶缺乏的结果:亚硫酸氧化酶、黄嘌呤氧化酶和醛脱氢酶缺乏。神经影像：亚急性期：基底节可表现为短T1和短T2信号改变，类似新生儿窒息和尿素循环的疾病的表现。慢性期：尾状核和豆状核出现显著的体积缩小，脑白质的长T1长T2信号改变变成囊状改变。,钼辅助因子缺乏,钼辅助因子缺乏,枫树浆尿病（maple syrup urine disease）,树浆尿病是由于支链氨基酸、亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的氧化脱羧作用异常引起的一组不同类型的遗传病CT和MR表现小脑深部白质、脑干背侧、大脑脚、内囊后肢、旁运动区白质及苍白球（偶尔）有明显的局灶性水肿，CT上表现为 低密度，而MR上呈长T1长T2信号质子MRS显示NAA轻度下降，Lac轻度升高，在0.9ppm处出现一个相对特异性的宽峰。,枫树浆尿病:5岁,男孩,Hallervorden-Spatz病,少见，常隐。CT上显示双侧苍白球和黑质内呈高密度和低密度改变,高密度代表有钙化,增强扫描无强化。MRI T1W像上苍白球区正常或稍低,T2W像上苍白球呈明显低信号,其前内方有点状高信号区,类似虎眼改变,称“虎眼症”。病理上T2W低信号为顺磁性铁质过度沉积，而前内侧高信号区则为组织稀疏及空泡形成区,Wilsons病,是一种常染色体隐形遗传性先天性铜代谢缺陷病儿童期常以肝功衰竭为首发症状。以神经系统症状为主多在10或20岁出现常通过角膜出现绿色色素沉着环K-F环得以诊断,Wilsons病,CT表现包括基底神经核的低密度改变和不同程度的脑白质萎缩 MR表现为双侧苍白球、中脑背侧、丘脑、大脑脚、小脑上脚和屏状核出现长T1长T2信号.大部分为不均匀高信号，呈条纹状改变;病理基础为胶质增生、水肿和坏死囊变MRS表现：未治疗的患者的所有的代谢产物均轻度下降，NAA/Ch和NAA/Cr的比值较正常对照组下降治疗后的患者的MRS表现正常,肝性脑病,肝肾功能衰竭双侧苍白球、丘脑及大脑角区T1W高信号，T2W等信号病理为胶质增生及金属离子沉积（特别铜离子）,肝豆状核变性,青少年型Huntington病,一种慢性、进行性的退行性疾病，特征性的改变为舞蹈样运动和智力减退，是一种常染色体显性遗传性疾病不超过6%的患者在14岁前发病影像表现：在病程的早期表现正常随着病变的进展在纹状体出现长T2信号改变尾状核头部的萎缩导致特征性的侧脑室前角扩大，向两侧凸出呈凸透镜样改变。壳核的萎缩程度与尾状核相当或更严重，MR上较CT更易观察。皮层的萎缩在额叶最显著。18F-FDG PET扫描在CT出现阳性结果前就有纹状体葡萄糖的摄取减少。,青少年型Huntington病,Huntington病,Huntington病与正常的PET比较,海绵病,又称Canavan病，为常染色体隐性遗传，常见于东北欧犹太人和沙特阿拉伯人。临床分为新生儿型、婴儿型和青少年型。MRI上表现为广泛的大脑和小脑白质病变，呈双侧对称性，T1W为低信号，T2W为高信号 病变早期累及皮层下白质，然后向中央区白质发展 在幕上白质广泛受累时，胼胝体和内囊区一般不受累，Gd-DTPA增强扫描不强化 Canavan病的基底节区特异性表现为苍白球受累而邻近的壳核正常 MRS表现为NAA明显增高，且灰质中升高的程度大于白质，对海绵病的诊断具有特异性,Canavan病,基底节钙化综合症,基底节钙化CT诊断较明确在MRI上通常表现为T1WI像和T2WI像上的低信号改变偶尔，T1WI像上高信号，T2WI像上的低信号改变。这些病例中TE时间缩短，可能与钙化物质内成分的不同有关,急性深部神经核团受累的疾病,苍白球:氰化物,co中毒,低氧,总结,豆状核:尿毒症,高血压危象,戒酒硫,三氯乙烯,硫化氢,血管病,壳核:甲醇,出血,急性深部神经核团受累的疾病,总结,尾状核/豆状核:低氧,宫内缺氧,高血糖症,真菌毒素,渗透性脱髓鞘,支原体感染,丘脑:缺血性梗塞(深静脉闭塞,基底动脉供血支血栓),低氧,宫内缺氧 出血,尾状核:出血,缺血性梗塞,不明原因,A:氰化物中毒;B:CO中毒;C:低氧;D:尿毒症性脑病;E:高血压危象;F,G:甲醇中毒;H,I:低血糖症;J,K,L:深静脉血栓形成;M:双侧丘脑梗塞;N:继发宫内窒息的丘脑变性,慢性深部神经核团受累的疾病,总结,苍白球:黑质苍白球变性,锰,NF-1,甲基丙二酸血症,肝性脑病,肝豆状核变性,半醛脱氢酶 缺乏,豆状核:肝豆状核变性,弓形体病,放疗,NF-1,HIV感染,Leigh病,CMV感染,MELAS综合征,尾状核/壳核:Leigh病,Sydenhams病,HIV感染,腔隙状态,CJD,Huntintons病,肝豆状核变性,类肿瘤性 感染,慢性深部神经核团受累的疾病,尾状核/豆状核:Leigh病,甲状旁腺功能减退,肝豆状核变性,慢性进行性眼外肌麻痹综合症,丘脑:Wernicke-Korsakoff,CJD,胶质瘤,肝豆状核变性,甲苯,Fabray 病,尾状核:Huntintons病,TS综合征,戊二酸血症,豆状核/丘脑:Tay-Sachs,CJD,wilsons病,Leigh病,KS综合征,A:亨廷顿病;B:HIV感染;C:血管性巴金森病;D:甲状旁腺功能低下;E:HIV感染后弓形体感染;F-G:NF-1;H-I:黑质苍白球变性;J:Melas;K:Ts,谢 谢,
