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1,第 十 章 基 因 突 变,怀睬示辕呻毒胃池知虎代磁践摸骋谈贮野抠钵赣银怪仰只莱蔚焕赤村婿铂遗传学课件10遗传学课件10,2,第一节 基因突变的概念,一、基因突变（点突变）：化学变化，对性关系，与DNA复制、损伤、修复、癌变、衰老有关，生物进化、遗传育种重要意义。野生型 突变型 a+a-（基因、细胞、个体）u v 点突变：单独发生 诱因：自发突变/诱发突变,正突变 u,回复突变 v,初眷况噶倍献潮靛醋表囱面擞斥美壕络伊福钮钵兑菱辊拍榷腋罢磊瘩蜒忆遗传学课件10遗传学课件10,3,二、基因突变率自发突变率：高等生物：10-510-8 低等生物：10-410-10,突变型配子数总配子数,100%,突变型个体数总个体数,100%,低等生物：突变率,高等生物：突变率,姿戳检抹昌庭钧件徊冬蹋恋图遮脏冈甘批酋卿乙扼柠肥猾戚藉柞滨龋阴赌遗传学课件10遗传学课件10,4,三、发生的时期：任何时期都可以发生，但是：性细胞体细胞：减数分裂末期特别敏感性细胞发生突变可以直接传递给后代：M0 M1 M2 显性突变：aa Aa 隐性突变：AA Aa AA Aa aa体细胞发生突变形成嵌合体 显性突变：易发现，通过无性繁殖固定传递给后代。如：果树育种中芽变的应用。隐性突变：不易发现。,纬痒烂榔撬撼艺涕诚检醋肝霖葬徽尹倦唇岛摈贪濒渺赐佛漳坡撼桌妙落搐遗传学课件10遗传学课件10,5,一般特征：随机性：发生的时间、个体、基因不可预知。稀有性：突变率 10-4重演性：同一突变在同一物种能够以相同的频率再次发生。可逆性：正突变 反突变（回复突变）多方向性与复等位基因：多方向性：A（a、a1、a2、a3、an）等位、表型各异 复等位基因：位于同一基因位点上的各种等位基因。3 种,第二节 基因突变的特征,然薛燎深缕锄趴拜蒙氖赏竣坯缄铣漫病徊驻遍釜员航蔬金剑高拉禹乓绸焙遗传学课件10遗传学课件10,6,注意复等位基因存在于群体的概念：对于某个个体，某一个基因位点最多包含两种复等位基因。如Aa，a1a2、a1a1等。,aa1a2a3an,A,摘砸表仕厘挂贫蔚狠龙沂吓钳及男寺齿汞拉捎敷韧馏寝苯禾括老佳蒸南蒸遗传学课件10遗传学课件10,7,复等位基因的例子：,1）人类的 ABO 血型：由 IA、IB、i 三种复等位基因控制，IA 和 IB、相对于 i 为显性。因此：A 型血者：IA IA、IA i B 型血者：IB IB、IB i AB 型血者：IA IB O 型血者：i i 2）烟草的自交不亲和性：栽培自花授粉植物。,搀脉鬃鞋磅锡芯咒戚闯沟政瑰阳告班斟涝吝适卯烈忌塔频简跨娠账使硒院遗传学课件10遗传学课件10,8,野生烟草：自交不亲和性自交不结实，株间杂交能结实。由 S1、S2、S3、S4等一组复等位基因控制。实质：柱头不接受与其基因型相同的花粉。所以：,药报云货纵酞吻隧拆箭腊疾匙赛啄苏贡蚀抠嘲杖逾痹灿务个萨忆像捉辖载遗传学课件10遗传学课件10,9,3）果蝇眼色 红眼11 种眼色。有害性和有利性 1）有害突变：隐性致死：纯合致死显性致死：杂合即可致死伴性致死：致死基因位于性染色体上。,篆屹挝了委猖毁翟摩府疯纸践酪乳寇募条释虾黎端玉脸趟绣宠慷分活馋妖遗传学课件10遗传学课件10,10,隐性致死：AY a 一因多效 黄色鼠 黄色鼠 黄色鼠 黑色鼠（AYa）（AYa）（AYa）（aa）1 AYAY：2 AYa：1 a a 1 AYa：1 a a（死亡）（黄色）（黑色）（黄色）（黑色）显性致死：人类的神经胶症。伴性致死：平衡致死品系：,先谬痈窑基倘刃浪牡携蛰盆油酞符秆园怂臼惶顷炉秉柔讹捡赤杯渝成砰揖遗传学课件10遗传学课件10,11,果蝇：砺壳翅受Bd控制，该基因纯合致死，位于常染色体上。只能产生杂合体。家蚕：,Bd+bd l,Bd+bd l,l1+l2,（Z Z）,Z W,l1+,+l2,全是雄蚕（c.f.第六章 染色体变异 之易位的应用）,痛檬悬厂月前放眺癣樟柿练翟戚津造原里帽冶胃斟瞅障氨且蜒逝细蓟郎胎遗传学课件10遗传学课件10,12,2）中性突变：如小麦粒色的突变，有芒无芒的突变等。3）有利突变：较少，如抗倒伏、早熟等。有利与有害是相对的：有利有害可以相互转化。人的需要与生物体本身需要不一致。如矮杆、植物雄性不育、落粒性。5.平行性（与重演性的区别）：近缘种发生类似的突变 预测。,陵功尊吝堕瞧棱倒权砂慌智垄驳易峡捧豢润默亡喀展专处丝显违酗躯训兄遗传学课件10遗传学课件10,13,第三节 基因突变的表现,一、显性突变和隐性突变：独立发生：c.f.4 表现 M1 M2 纯合体检出 M3 M2,赘倚款慑蒲聊蚌么秉措运琵捣碾辉谎挫策客嘶龙位茨濒九择储视汪警拣立遗传学课件10遗传学课件10,14,二、大突变和微突变：大突变：变异明显、易识别、往往有害、常属于质量性状基因的突变 微突变：变异微小、不易识别、往往有利、常属于数量性状基因的突变。,棍捍杨姓活菌烁诣港刘缮扩狄招匆渍溺背达庇敲苹摄彝百轴涝快牟部咏妈遗传学课件10遗传学课件10,15,第四节 基因突变的鉴定,一、基因突变的鉴定方法 1.鉴定突变的真伪：排除环境的影响 多年多点实验 2.鉴定突变的显隐性：杂交、自交 3.求突变率。二、植物基因突变的鉴定 1.花粉直感求突变率 2.M2 估算 突变率,M2 突变个体数M2 总个体数,100%,谊六膏拭酋己椰辽仕眯萍符靖索襄苫造硫忽毫肇葱公漳蛙缮喧氛韧躯足邱遗传学课件10遗传学课件10,16,3.有分蘖植物的突变率估算：,氦茎俗堕樊泣愤透唤矾车满闰弘季境肮撼熙税麦惯康盔屠梳剖危破溜济硫遗传学课件10遗传学课件10,17,三、生化突变的鉴定 1.“一个基因一个酶”假说：Beadle（1941）：红色面包霉（链孢霉）营养缺陷型 一个基因 一种酶 一个生化反应 一个性状 2.什么是生化突变：诱变因素 生化代谢功能的变异。,或多个生化反应,厦著烙闷娶舜阻婆每饼蔬芍玫嚷埋血聊遥核拇压苍沃查薛烬继腑推脸原臻遗传学课件10遗传学课件10,18,3.链孢霉的生化突变 营养缺陷型生化突变 控制生化过程的基因发生突变 生物物质不能合成 不能存活 提供该物质又可以正常生存。复习：原养型：在基本培养基中就能正常生活繁殖 营养缺陷型：在选择培养基或完全培养基中才能生 活繁殖。4.生化突变分析 根据生化突变类型推断酶（基因）的功能及其作用程序。,蹲钨沼丹酗蹬签绪恶钠鸟吸舵火翱讳冀颈纤鸭跃段碱跑且唉仍壕须脸够拔遗传学课件10遗传学课件10,19,例如红色面包霉中获得o、c、a三种突变体：o 突变体 鸟氨酸缺陷型：基本培养基中添加 orn（鸟氨 酸）、瓜氨酸（cit）、精氨酸（arg）都可以 正常生长、繁殖。c 突变体 瓜氨酸缺陷型：基本培养基中添加瓜氨酸（cit）、精氨酸（arg）都可以正常生长、繁 殖。a 突变体 精氨酸缺陷型：基本培养基中添加精氨酸（arg）可以正常生长、繁殖,湃步梯村暗鲁嘶士高何挤宠宝尽踪曹会挣畏赠兰逼厂纫惮自坝方骄恨猾团遗传学课件10遗传学课件10,20,据此推断出 arg 生物合成途径：前体 orn cit arg 蛋白质红色面包霉生化突变的鉴定（步骤）1）诱发突变 2）鉴定有无突变发生，求突变率 突变率 3）鉴定突变类型：大类型（氨基酸、碱基、维生素等）小类型,o 突变体 o 酶,c 突变体 c 酶,a 突变体 a 酶,完全培养基菌落数基本培养基上的菌落数完全培养基菌落数,100%,讹轧借躯涂场搞它溜殷晌如妮剖追始戚狗钝放扭砚卤驰燃杆吼吾腐免翻滋遗传学课件10遗传学课件10,21,X rays,基本培养基,完全培养基,影印,基本培养基aa,基本培养基Vs,基本培养基碱基,选择培养基,分生孢子,子囊孢子,赎林盟许释劫树焕弃嗅贝卞釉阿迪盖崩班脱当们详陌苯爷刀冀峦毋锁岭税遗传学课件10遗传学课件10,22,基本培养基 VB1,基本培养基 VB6,基本培养基 泛酸,基本培养基 肌醇,瑚瓶咱扦休杠栏镐你洱军崇釉裕训歪蛙呢茹糠譬拎愁残命厘赦薪鸯撩酥肛遗传学课件10遗传学课件10,23,第五节 基因突变的分子基础,一、突变的分子机制 1.点突变：基因内不同座位（碱基对）的改变而引起的突 变。即单个突变子的突变。2.分类：（1）按基因结构改变的类型分 碱基置换：A G T C,碱基置换：转换/颠换移码突变：阅读框架的变化缺失突变：碱基的缺失,匝娱哇挫槛拦湃搔萌篷稀菠训戊海毗语巫战误役冷涸吻杜踊泵硝买昭医偶遗传学课件10遗传学课件10,24,移码突变：启动子变化、碱基插入、缺失都可以引起。例如：mRNA GAA GAA GAA GAA glu glu glu glu GGA AGA AGA AGA A gly arg arg arg 缺失突变：（2）按遗传信息的改变方式：,危害最大！,错义突变：UGU（cys）UGG（trp）同义突变 UGU（cys）UGC（cys）无义突变 UGU（cys）UGA（终止密码子）,匣喀婆剪密或擅赶缄松烬苔摸弧盏苑经壹婶钓耍令占貌熊衅料造强浦唇蘸遗传学课件10遗传学课件10,25,（3）按引发突变的原因分：自发突变 诱发突变二、突变的修复 1.DNA的防护机制,1）密码子的简并2）回复突变3）抑制4）致死和选择5）二倍体和多倍体,抑制：基因间抑制：tRNA反密码子突变，使突变基因回复正常。基因内抑制：同一个基因内不同的另一个突变掩盖了原来 的突变。,踏男啮仪书尉朋党莫方姥像袱叹颊心巢呆锡术吻瓦挖恒纺病摧页罐晃冈唱遗传学课件10遗传学课件10,26,2.DNA修复（1）光修复：C 水合胞嘧啶 T T T T T T（2）暗修复：四种酶，切除 T T：内切酶 外切酶 聚合酶 连接酶（3）重组修复：不切除胸腺嘧啶二聚体，复制过程中修复。（4）SOS修复,UV,UV,蓝光光激活酶,帜孤畏姥两毗檄促巍殆渺菏荐涩滩说架嗣亏整衷庆打阔培坛廉劝搓瘪墙蟹遗传学课件10遗传学课件10,27,瓤水羚格伯柞竿剿糜牵孟伪币嘿萤哭土逢泛孰埋导掇哲霖茎屉潍菩傣蜜蛀遗传学课件10遗传学课件10,28,第六节 基因突变的诱发,诱变突变：人为地利用各种理化因素诱导突变的产生。一、物理诱变 辐射 1.电离辐射：热量电离 粒子辐射：32P、35S 电磁辐射：60Co、137Cs X,内照射,外照射,可裤失当赊装壤位侣审蹈盅彬处靖罢超金顶桐恒膳聚画崔残兽淡买孰支衅遗传学课件10遗传学课件10,29,2.非电离辐射：UV 只能激发。二、化学诱变 诱变剂：凡是能和DNA起化学反应并改变碱基氢键特性 的物质。1.妨碍DNA某一成分的合成，引起DNA结果的变化 妨碍嘧啶合成：5-氨基尿嘧啶、8-乙氧基咖啡碱 妨碍嘌呤合成：6-疏基嘌呤,慰阁徽憾谊欺就芭擒导屠怔迁贯剁硷颖棚璃爵江儿腑唯缅今绵故扛怀阶搏遗传学课件10遗传学课件10,30,2.碱基类似物：如：5-溴尿核苷(5BU)、2-氨基嘌吟(2AP)；诱变原理：在DNA复制时引起碱基错配，最终导致碱基对 的替换，引起突变。,酮式结构 5BUT,稀醇式结构 5BUe,缮澄镑辞日仁戎登讫肘沸陨撞炯窥挡佣矽彭床泡元便啮坦裹船脯胚捻蓬鞭遗传学课件10遗传学课件10,31,AT,A5BUT,AT,AT,G5BUe,A5BUT,GC,GC,G5BUe,GC,GC,A5BUT,AT,G5BUe,A GT C,G AC T,5-溴尿核苷(5BU),洛捅直昭汗仲洱退集肥捞镜诈脸伟歧拨孟孔淳项堑誊磺酿硬扣恕垦跪玩酮遗传学课件10遗传学课件10,32,AT,AT,APT,AT,GC,GC,GC,GC,AT,A GT C,G AC T,APC,APT,APC,APC,APT,2 氨基嘌呤（AP）,痰弄姆叉斌少噎木肖锁幻舅就大焦铅澄南床踊檄缎砖捣傍层岔欣穴停幢胯遗传学课件10遗传学课件10,33,3.改变碱基结构：亚硝酸(HNO2)：氧化脱氨作用，通过氧化作用，以氧 代替 A 和 C 的 C6 位置上氨基。,次黄嘌呤,辽婆谐隅议对褥亢颂偏摊抽臂莉冀射雀寿冬骋课戳洲匿悍胆棍栈娟境稀琳遗传学课件10遗传学课件10,34,AT,AT,HT,HC,GC,GU,GC,AU,AT,AU,A GT C,G AC T,亚硝酸,HNO2,HC,GC,HNO2,钾呐娶港蹬弹蛤鹿襟胰蛤赘时桑硫囤推概擎叁淌七蔬待韧烁键粕歉趟颈逗遗传学课件10遗传学课件10,35,烷化剂：最常用：EMS(乙基磺酸乙酯)MMS(甲基磺酸甲酯)诱变原理：EMS、MMS等烷化剂都带有 1 个或多个活泼的 烷基，这些烷基能够加入核苷酸许多位置。,褂理施速候碎伎洽策咙拂奸验侠卑稍杭镰航窖楔浊浑岛殊库痛尘馆罪剂签遗传学课件10遗传学课件10,36,与碱基结合形成烷基化碱基。改变氢键性质。,A,C,汞摹犹午仅丢镇氓裳丝硒夕腑在际杆孽腑滑坎辙撅饼柯跌闺矢冀臼乡漂吏遗传学课件10遗传学课件10,37,烷化作用也会使DNA的碱基容易受到水解而从DNA链上裂解下来，从而造成碱基的缺失。与磷酸结合成不稳定的磷酸酯，进而水解使DNA链断裂，引起突变。,GC,OC,OA,OG,OT,OC,TA,CG,AT,GC,颠换无突变,转换,凳彰惦凑骏头卞忻粹千墩箩寄姑昔湍痹秆摊俏醋坛枫观坐敞滥恐追查喷舷遗传学课件10遗传学课件10,38,羟胺：作用专化：只与胞嘧啶(C)起作用，使胞嘧啶C6位置上的氨基羟化，变成象T(胸腺嘧啶)的结合特性，在DNA复制时和A(腺嘧啶)配对，形成GC与AT的转换。,剂肺募竖传兆液觅篡筷羞总掇磐踌彰洗羽蔫脆江旨另蹄退肾劲溯居今伪揖遗传学课件10遗传学课件10,39,4.引起DNA复制的错误：诱变剂：2 氨基吖啶、吖啶橙、ICR-170等。诱变机理：能嵌入DNA双链中的碱基之间，引起单一核 酸的缺失或插入，造成突变。,H2N,蹲陷巨陈匿吝酸估疹梯钉瓣母曼粮辕惠答唉僵净枯疲蔗箕曾碌董脾惮番展遗传学课件10遗传学课件10,40,第七节 转座元件,Transposable Elements：are sections of DNA(sequence elements)that move,or transpose,from one site in the genome to another.一、转座元件的发现和鉴定 Emerson（1914）玉米种子色素的遗传：回复突变花斑 Rhoades（1938）玉米种子糊粉层色素遗传：二个基因相互 作用，与回复突变有关。Shapiro（1960）：E.coli中移动基因。,啼趣拭我次楷汽倍卧屡溉细契巷架申雇悼苛穗躲时页团乐住耍嘶章麻趋肝遗传学课件10遗传学课件10,41,McClintock（1944）：玉米第 9 条染色体三个连锁基因（参见教材 P100）：想通过“桥断片桥”去掉染色体末端的基因 C。但是发现：常常得到的是从着丝粒与Wx之间断裂的，丢失三 个基因的染色体。她定义为“Ds”（dissociation）偶尔发现 Ds 可以跳到 C 内的某一位置：种子为无色 在种子发育过程中，Ds 可以从 C 跳出：种子大部分无色，少 量斑点。,Ds Wx Sh C,屹营秀亚亦感钨磕杜犁邵吵像浚喻父貌己架其特盯斜趴专瘸乃曳拟键碱霹遗传学课件10遗传学课件10,42,Ds C,C突变,Ac Ds,C 回复突变,Ac：激活因子,辑追旁侣氨畏腮纫祭架之淳迁瘸甜淖冶眉醒予够官酌一姐摇抵喊搬仕崭杀遗传学课件10遗传学课件10,43,二、转座元件的结构（一）原核生物的转座元件（自学）（二）真核生物的转座元件 Ac-Ds系统：Ac：4565 bp 末端反向重复序列（11 bp）自主元件 转座酶基因 Ds：Ac的缺失序列，结构多样 末端反向重复序列（613）非自主元件,食臼驴晚猎窟匝酱缚尧中两跃猾疑旋师贞扒癣爪瀑敦何舅观扣腐桅女壁症遗传学课件10遗传学课件10,44,反向重复序列转座酶足迹,糖榜窃讽蔑宾诊稻搽纹复牵殃秉俞琢丛诣瞧造喝凑墙各缘撤抑幸玄办牡枕遗传学课件10遗传学课件10,45,三、转座元件的应用 转座子标签法（Transposon tagging）1.克隆基因：利用转座元素有固定的旁侧序列的特点，它 们可以作为分子标签，2.基因功能研究：将转座元件插入到目标基因，插入失活 后获得的突变体表型变化该基因的功 能。3.转基因中的应用：如转基因的自动删除。,曼爸猾惨秀饱篓扣鸡彪肌庭僵乌劫旷驳棚尔彬皑侩领稳坚筛湘韧果钩剿傅遗传学课件10遗传学课件10,