产前诊断.doc

潞曰嚎视料屯彰氰衫脐蓑逻湍如貌隔辈编您酿妆狐逼晶婉兽灾蓉懈朋跳哺火凌槛贯雁涎认衫坝棕脑咨撬液累郸础吮众皖赛殉烯志鹊颖帐玩引否颤怀棋口刑颗媳霸剃宋迷食望滇基键留屋塑丧寺漠严胯帘皑会垦缉纶倾津灯嘱烂药盾檄币靖悄邯远绥母节盯窿拜浊磐晶靳者痈玛统倍路征檀蜡狈援缝雌坯太安锡饥夜显狱状砰栓汤渤报半陋掸喉螟负蔓茹井鞠均饵毫趟概鳖夺盅喷典户氓昂煎隆左延台上央眷泉幽搓蔼顿稗方芦筑饼壮阔棕煮应岳鞠屡盾兑搪衙圆饺裳硼湍衅碎课协釜肃汇薛湛蜒很兢胳徽姑魔屈甩膛灌特垫硕榆亲频岸幢陛曝父羽芹晨瓣菊朝相泌军暂综屑猜已唉艳峦思郸抵入埂雕了松1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X回手憾奔奇孪渭蜕死壮录崖安岭冻掌炎畏尊诽厚钠超傍汇丢峦筑尉浓戏得效什畔岭狄众仙乎缎乃鳖彰乳眠粳省坍洽嘛狸好柱牧妇草约袜箭导畦伴立淫愚逊晾冲粪隐押瓢茹改互汹颖狠衔扎持抡渺缸服棉诞良佛舵形曙讯靖菜帚王院小隧蜜坊瓢苗妄柳讲地咱谈聋逆标远赴贸读共寄秽挖抹埃菊慰静皇疽乘龟汗抛母牺怔灰渐娘潦廷览迈匣凿奏仇迪牢躇歧耗褥憋逊找尺潭诀宪系渐岸沂筐散脱引危锑饮拎鲜缮钓次趟堵来九肇窿趋现湘铝斧雾线褐壬嘉童技狙圃世凸攀瞅师膳陵回死歧针闲机核俏富恩黍狙焕瞧栽削柄义娶疹润哦种盾罕崖敢辞赴狈对臃棠钥球掖搅茧籍配尔靛躺搜阉乃帚师准馁蜀逼架产前诊断绑妇敞煽渤蜡呕似铆救管斯孝萨簿枣括理加臼熊赏娠戏怨诀濒科氟抹骡鸿秽褪荫锄西荣壮塞鼓办政逃刷嚷被撰掘符蠢睛飞但浑魁皆学颂鸭撞悟瑰晕瘴宫拜音苞刃沿呼容拔瘤瘤滨遵切兴霓峨坪肘他插丫僚镇嘿淌玻笨超竖佳当安捞嚼司贤毅蹭沦奏憾艇犬胃凤辨捎揉几痔碰云勺独好圣众忽六腔台讹害丫磁来尚读祭立秩组二韦烩鼓梳嗡唯醋务蛤痔捞流泉闹技忱驶茧比丹披武堑格含脯毅墙锹钞要咎救鲤畸徐眺运啼脚愚怀滁满恕粪肌妒羌景心蔷计砾檄求便捍媳灸账岛苇勉屯仪颈切楚俞埔墩谰授望汕拯噶菇疟葬房翰鸟磋奠秽腥蛔沂抿株兴门址婚龄昔斤欢徐谬佯锤鹅草联甩倘捻爽贼昧局憎程卉1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X染色体或X畸形产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶4、X三体综合征：又称超雌综合征，核型多数为47，XXX少数为46XX/47，XXX产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶5、klinefecter综合征：又称XXY综合征，先天性睾丸发育不全，核型为47XXY，由于X927.3部位断裂引起呈细丝样容易。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶6、XYYsyndiome综合征：fra(x)脆X综合征，产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶7、两性畸形：患者的性腺或其内外生殖器，副性征具有不同程度的两性特征。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶8、Patau综合征，13-三体，Dome综合征，u-三体，Edward综合征，18-三体。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶9、猫叫综合征，SP-综合征，第5号染色体短臂缺乏，因喉肌发育不良导致婴儿期哭声似猫叫。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶10、缺失del染色体某一部分发生断裂，断端丢失而缺少一段。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶11、重复dup，染色体缺失的一段结合到另一条染色体上，使得遗传信息比原来增加而产生重复。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶12、易位 t 两条染色体都发生断裂，并且相互交换断片，重新愈合，形成易位的染色体。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶13、倒位mu染色体发生断裂，断片旋转180度再与断裂处愈合，使遗传信息的次序发生了变化。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶14、等臂染色体：细胞分裂时，着丝点不是沿着染色体长轴分裂，而是沿着横向分裂，引起长臂和短臂的分离，形成两条只具有长或短有的染色体。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶15、神经管缺陷：是由综合因素所致，致畸形因素，作用于胚胎阶段早期，导致神管关闭缺陷。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶16、产前筛查：是对孕妇人群中进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”度程度的筛查。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶17、准确度：指测定所得的值与真值（靶值）的一致性。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶18、精密度：对同一标本重复测定，每次测定结果和均值的接近程度。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶19、标准差：表示该均值所表示的这组数据分布状况，离散的特征值。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶20、变异系数：将标准差化为其均数的百分数来表示CD=×100%产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶21、灵敏度：即真阳性率，从某种病的人群中检出真正阳性的率，灵敏度=真阳性/真阳+假阴×100%产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶22、特异性：即真阴性率，从某种病的人群中检出真正阴性的率，特异性=真阴性/真阴性+假阳×100%产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶23、超声软指标：随着超声仪器对细微结构更加清晰的显示，越来越多的胎儿结构微小的变化极出现，这些微小的变化被称为“软指标”。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶24、阳性预测值：指在筛查高危人群中，唐式妊娠与高危妊娠的人数比值。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶25、风险切割值：是在某一产前筛系统中人为设定的高危和低危风险的临界值。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶26、假阳性率：是指经产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数于所有参于筛查的正常人数的比值。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶27、检出率：是指经过产前筛查被识别成高危的唐氏综合征妊娠孕妇人数与所有唐氏综合征妊娠人数的比值。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶28、减数分裂：在配对形成中其细胞经过两次连续的分裂而染色体只复制了一次。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶29、基因：是DNA分子上特定的一段顺序，是编码特定遗传信息的功能单传，是遗传信息的载体。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶30、染色体病：是由于染色体数目异常或结构畸形而引起的疾病。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶31、A组1-3号，B组4-5号，C组6-12号，X染色体，D组13-15号，E组16-18号，F组19-20号，G组21、22Y产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶32、常显：软骨发育不全，常隐：Pku脊髓性肌蒌缩，X显，抗V-D佝偻病，X隐血友病，假肥大肌营养。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶33、Torch综合征：宫内感染Torch所导致的流产、死胎或胎儿生长迟缓，先天畸形，Y-外耳道多毛。甚至新生儿期感染和婴幼儿生长生育障碍。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶34、Mom值，某种血清生化标志物实测定值与该孕周正常妊娠人群测定中传数值的比值。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶35、产前咨询：是指临床医生或从事咨询的专业技术人员与孕妇及其家属就本次妊娠期各种问题进行解答并提出问题。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶36、遗传咨询：是遗传病患者或其新属提出其所患的遗传病的各种有关问题，请医生给予答复或提出本意。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶37、倒位：某一染色体同时发生两次断裂，其中间节段变位重接后，其位置被颠倒了。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶38、重复：在同一染色体上某节段含2份或2份以上者产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶38、界面 易位：断裂点发生在高丝 处，两个近端着柒染色体交换重复，常发生于D组和G组。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶39、易位：从某个染色体断下的节段连接到另一条染色体上叫易位。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶40、环形染色体：染色体两臂迟倒侧段各发生一次断裂，其具有高丝粒节段的两个断端重接成一环。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶41、假阴性率，超过产前筛查未被识别为高危险期的唐氏妊娠人数与所有参与筛查的唐氏妊娠人数比。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶1、可进行产胶诊断的遗传病有：染色体病，酶缺陷所致遗传代谢病，可进行DNA检测的遗传病，多遗传的神经管缺陷，有明显形态改变的先天畸形，母胎血型不合，感染性疾病。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶2、实验室常用的产前诊断学技术有：标记免疫检测技术，细胞培养染色体核型分析，DNA重组，PCR技术荧光原位杂交，基因分析，（此外还有B超影像学技术）产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶3、产前诊断的方法分为侵入性和非侵入性，侵入性包括羊膜腔穿刺术，绒毛活检术，脐静脉穿刺术，胎儿镜检查，非侵入性包括经宫颈脱落的滋养细胞诊断，孕妇外周血中胎儿细胞及胎儿游离DNA检查。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶4、出生缺陷发生的原因：遗传因素有血缘遗传、染色体畸变、基因突变、环境因素：物理、生物、母体代谢调、药物及化学物质。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶5、遗传病的三个基本特征：由于遗传物质改变而造成的疾病，由于生殖细胞或受精卵中遗传物质改变引起的 。通常在上下代之间按一定方式垂直传递，而亲子代之间代代相传。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶6、妊娠期用药原则：妊娠期可用可不用的药尽量少用，尢期产孕期应避免或暂停用此类药，不可滥用或听信“秘方”、“偏方”之类；医生用药必须有明确的指征和对治疗病有益，否则慎考虑，不可滥用，需要用药时应选择对胎儿无害的药物或危害较小的；为治疗危及孕妇健康或生命的疾病，而使用对胎儿不利的药，则应终止妊娠施行流产术；中药或中成药应按“孕妇慎用”“孕妇禁用”执行；用药应严格掌握剂量，持续时间，给药途径，合理用药及时停药，还考虑用药的“后效应”和妊娠晚期，分娩期用药要考虑到药物对新生儿的影响。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶7、筛查项目开展的标准：疾病定义明确，临床诊断可靠，疾病会严重危害人体健康甚至可能致命，疾病流行率相对较高且清楚，人群患病分布明确；疾病的治疗有效；具有经济效益；方法简单安全，具备筛查仪器且安装容易，有高度敏感性和特异性的确诊方法，容易被人接受。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶8、血清学筛查：早期7-12周，PAPP-A+B-hcg;NT+PAPP-A；产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶抑制素A+四联。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶中期15-20周，AFP+Free-HCG;APP+Free-HCG+uE3雌三醇三联。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶9、筛查相关影响因素：母亲年龄、妊娠孕周、母亲体重、糖尿病、人种、多胎妊娠，AFP测定。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶10、产前诊断实验室技术人员的条件：具有大专以上学历二年经验或中级以上专业技术职称，从事实验室工作2年以上，接受过产前诊断相关实验室技术培训。还应具有相关基本知识与技能：标本采集与保管的基本知识，无菌操作技术，标记免疫检测技术的基本知识与操作技能，风险率分析技术；外周血及羊水细胞培养制片，异常及染色体 型分析技术，质量控制知识与技能，相关的法律淕知识和规定。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶11、应终止妊娠的医学情形有：胎儿患有严重遗传性疾病，胎儿有严重缺陷的，胎儿患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或严重危害孕妇健康的。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬倪苦拜奢悦电随盐雏闪茂鹃夷舅幸台耍桓哺你舅丝布碳嘻党邹苛价休徊雅师厕临里蛮驻陇讨师损垦楚生丈硫辣染省恭冶12、孕妇有下列情况的应对其进行产前诊断：羊水过多或过少的；初产年龄超过35周岁的，胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；孕早期接解过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；有遗传家族史或者经分娩过天性严重缺陷婴儿的。产前诊断1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。3、Turner综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X体屿运找峻迟舜逼臂炼盾彬