内分泌疾病专题知识讲座培训课件.ppt

内分泌疾病专题知识讲座,内分泌疾病专题知识讲座,甲状腺功能减低症hypothyroidism,定义：甲状腺功能减低症是由于各种不同疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，导致甲状腺素缺乏；或由于甲状腺或靶器官反应低下造成的临床综合征。,内分泌疾病专题知识讲座,2,甲状腺功能减低症hypothyroidism定义：甲状腺,分类,原发性(初级)：病灶甲状腺,继发性(第二级):病灶垂体,第三级：病灶下丘脑,中枢性甲减,内分泌疾病专题知识讲座,3,分类原发性(初级)：继发性(第二级):第三级：中枢性甲减内,先天性甲状腺功能减低症 Congentital hypothyroidism,定义：先天性甲状腺功能减低症是由于多种先天性原因引起的甲状腺素合成障碍或甲状腺或靶器官反应性低下导致的代谢水平低下、体格和智能发育的儿童疾病。分类：1.散发性：由于先天性甲状腺发育不良或甲状腺素合成酶缺陷所致，散发为主。2.地方性：由于食物中缺碘所致，见于甲状腺肿流行的山区。,内分泌疾病专题知识讲座,4,先天性甲状腺功能减低症 Congentital hypo,甲状腺素合成,内分泌疾病专题知识讲座,5,甲状腺素合成内分泌疾病专题知识讲座5,内分泌疾病专题知识讲座,6,内分泌疾病专题知识讲座6,下丘脑垂体甲状腺之间的反馈调节,内分泌疾病专题知识讲座,7,下丘脑垂体甲状腺之间的反馈调节 内分泌疾病专题知识讲座7,病 因,1.甲状腺不发育或发育不全：甲状腺缺如、宫内发育不全或异位。2.甲状腺合成途径缺陷：家族性甲状腺素生成障碍(FTD)甲状腺摄取和转运碘障碍.过氧化酶缺陷致酪氨酸碘化物缺陷.碘化酪氨酸偶联缺陷（碘化酶缺陷）.脱碘酶缺陷.产生异常的含碘蛋白质。,内分泌疾病专题知识讲座,8,病 因1.甲状腺不发育或发育不全：甲状腺缺如、宫内发育不全,3.促甲状腺素缺陷：特发性垂体功能低下、下丘脑垂体发育缺陷TSH4.甲状腺或靶器官反应性低下：对TSH或T4、T3不反应。5.碘缺乏：孕妇食物中缺乏碘胎儿甲状腺素合成障碍。6.新生儿暂时性甲状腺功能减低症：母亲甲亢TSH受体阻断性抗体入胎儿新生儿甲减，3月内消失。母亲甲亢应用丙基硫氧嘧啶新生儿甲减，1周内消失。,内分泌疾病专题知识讲座,9,3.促甲状腺素缺陷：特发性垂体功能低下、下丘脑垂体发育缺陷,临床特征曾称呆小病(呆+小),四大特征,特殊面容,生长发育障碍,生理功能低下,智能低下,内分泌疾病专题知识讲座,10,临床特征曾称呆小病(呆+小)四大特征特殊生长生理功能低下智,临 床 表 现,1.新生儿甲减：过期产，体重大，生理黄疸期2周，腹胀，反应少，体温低。2.典型症状：特殊面容和体态：面容浮肿，头大颈短,毛发稀少,眼距宽,鼻梁宽平,舌大伸出口,身材矮小,四肢短。神经系统：智能低下,反应淡漠.生理功能低下：体温低嗜睡,心率呼吸慢,肌张力低,腹胀便秘脐疝。3.地方性甲减：“神经性”综合征：痉挛性瘫痪，共济失调，聋哑，智能低下。“粘液水肿性”综合征：生长发育与性发育落后，粘液水肿，智能低下。4.多种垂体激素缺乏症状：低血糖，尿崩症.,内分泌疾病专题知识讲座,11,临 床 表 现1.新生儿甲减：过期产，体重大，生理黄疸期2,呆小病患儿特殊面容和体态,内分泌疾病专题知识讲座,12,呆小病患儿特殊面容和体态内分泌疾病专题知识讲座12,脐疝,内分泌疾病专题知识讲座,13,脐疝内分泌疾病专题知识讲座13,实验室检查,1.新生儿筛查：干血滴纸片法TSH20mU/L2.血清T3、T4、TSH测定：TSH，T4，T3或正常。3.TRH刺激试验：垂体病变静推TRH后TSH不上升。下丘脑病变TSH上升高而持久。4.骨龄测定：腕骨骨龄落后。5.核素检查：SPECT查甲状腺发育情况。,内分泌疾病专题知识讲座,14,实验室检查1.新生儿筛查：内分泌疾病专题知识讲座14,7岁男孩呆小病：胸廓小呈钟形，肱骨骨骺尚未出现，骨龄落后,内分泌疾病专题知识讲座,15,7岁男孩呆小病：胸廓小呈钟形，肱骨骨骺尚未出现，骨龄落后内分,终生替代治疗：左旋甲状腺素钠(L-T4)或甲状腺素片,内分泌疾病专题知识讲座,16,终生替代治疗：左旋甲状腺素钠(L-T4)或甲状腺素片内分泌疾,治疗方法,方法：从小剂量开始，每12周随访1次，根据症状、血T4、TSH增加剂量，直到症状改善，T4、TSH正常，作为维持量服用。以后每3月随访1次，根据发育情况、血T4、TSH调整剂量。服药12年后每6月随访1次，调整剂量。观察指标：以T4最可靠，最适合的治疗剂量是维持血T4正常水平、临床征象正常、且无中毒反应的最小剂量。,内分泌疾病专题知识讲座,17,治疗方法方法：从小剂量开始，每12周随访1次，根据症状、,儿童期糖尿病diabetes mellitus,定义：糖尿病是一种以高血糖为主要生化特征的全身慢性代谢性疾病。分类：型糖尿病(胰岛素依赖型糖尿病,IDDM)：由于胰岛细胞破坏，胰岛素绝对不足所致，儿童多见。型糖尿病(非胰岛素依赖型糖尿病,NIDD M)：胰岛素分泌或靶细胞对胰岛素不敏感所致，儿童少见，肥胖年长儿中可见。特殊类型：MODY，Turner、Cushing、Down、Klinefelter综合征，甲亢，囊性纤维化，胱氨酸病，儿童罕见。,内分泌疾病专题知识讲座,18,儿童期糖尿病diabetes mellitus定义：糖尿,病因与发病机制,遗传因素：HLA-DR3.4HLA-DQ52ArgHLA-DQ57non-Asp,病毒感染化学毒素牛乳蛋白牛胰岛素胰腺损伤释放抗原,诱生自身抗体抗GAD抗ICA，抗IAA，抗IRAb抗ICSA自身免疫反应,与巨噬细胞HLA结合活化T 细胞IL-1.IL-2.IL-6.TNF.IFN.NO.自由基,胰岛素细胞破坏,型糖尿病,内分泌疾病专题知识讲座,19,病因与发病机制遗传因素：HLA-DR3.4病毒感染诱生自身,病理生理,胰岛素,反调节激素,糖利用:糖入细胞糖原合成糖酵解磷酸戊糖旁路三羧循环,血糖,能量供应,高脂血症,酮体,ATP,饥饿,多食,渗透性利尿脱水.电解质,多尿多饮,消瘦,低蛋白血症，生酮AA,负氮平衡,脂肪分解合成,蛋白质分解合成,酮症酸中毒,肝糖原分解糖(原)异生,内分泌疾病专题知识讲座,20,病理生理胰反糖利用:血能量供高脂血症,酮体ATP饥饿,典型症状：三多一少多饮、多尿、多食、体重减少。就诊原因：年长儿消瘦、乏力、夜间遗尿。40%患儿就诊时为急性感染等诱发的酮症酸中毒。,临床表现,内分泌疾病专题知识讲座,21,典型症状：三多一少多饮、多尿、多食、体重减少。临床表现内,并发症,急性并发症：酮症酸中毒低血糖感染高渗性非酮性昏迷,中期并发症：骨骼和关节异常生长障碍其他(性成熟延迟、心理智力受损、白内障),慢性并发症：糖尿病性视网膜病糖尿病肾病糖尿病周围神经病变,内分泌疾病专题知识讲座,22,并发症急性并发症：中期并发症：慢性并发症：内分泌疾病专题知识,诱因：急性感染、过食、中断胰岛素治疗。儿童起病特点：急，恶心呕吐，腹痛，关节肌肉疼痛，嗜睡，昏迷。易误诊急腹症、脑膜炎、败血症、肺炎。表现：呼吸深长，皮肤口舌干燥，口唇樱桃红，呼气苹果味，心率血压体温嗜睡，昏迷。,糖尿病酮症酸中毒,内分泌疾病专题知识讲座,23,诱因：急性感染、过食、中断胰岛素治疗。糖尿病酮症酸中毒内分,1.血液检查：血糖：空腹血糖6.7mmol/L(120mg/dl)，随机血糖11.1mmol/L(200mg/dl)。血脂：胆固醇甘油三酯游离脂肪酸酸中毒时：血气分析pH7.3，HCO315mmol/L。电解质紊乱。血酮体糖化Hb(HbA1c)：升高，正常为6%，可反应胰岛素治疗效果。治疗良好时9%。其他：胰岛素C肽抗IAA,ICA,GAD(+),实验室检查,内分泌疾病专题知识讲座,24,1.血液检查：实验室检查内分泌疾病专题知识讲座24,2.尿液检查：尿糖：阳性，+。尿酮体：酮症酸中毒时阳性。尿微量白蛋白：正常20g/min，早期糖尿病肾病20200g/min，临床糖尿病肾病200g/min。3.葡萄糖耐量试验：用于无明显症状、尿糖偶尔阳性而血糖正常或稍高者。口服葡萄糖1.75g/kg，正常人60分钟时10mmol/L，120分钟时7.8mmol/L；糖尿病病人120分钟时11.1mmol/L，血清胰岛素峰低下。,内分泌疾病专题知识讲座,25,2.尿液检查：内分泌疾病专题知识讲座25,儿童期糖尿病诊断标准,1.空腹血糖7.0mmol/L(126mg/dl)，并有糖尿病症状；2.随机血糖11.1mmol/L(200mg/dl)；3.糖耐量试验中2小时血糖11.1mmol/L(200mg/dl)。凡符合上述任何一条即可确诊为糖尿病。,内分泌疾病专题知识讲座,26,儿童期糖尿病诊断标准1.空腹血糖7.0mmol/L(12,儿童酮症酸中毒诊断标准,1.血糖常16.8mmol/L(300mg/dl);2.血pH7.3,HCO315mmol/L;3.阴离子间隙(AG)升高，AG=(K+Na)-(Cl+HCO3)，AG正常值816；4.血酮体5mmol/L,尿酮体、尿糖阳性。,内分泌疾病专题知识讲座,27,儿童酮症酸中毒诊断标准1.血糖常16.8mmol/L(30,鉴别诊断,其他还原性糖尿：果糖、戊糖,非糖尿病性葡萄糖尿症：Fanconi综合征肾小管酸中毒胱氨酸尿症重金属中毒,婴儿暂时性糖尿病：生后6周,其他的酸中毒、昏迷：脑膜炎,急腹症,尿毒症低血糖症,内分泌疾病专题知识讲座,28,鉴别诊断其他还原性糖尿：非糖尿病性婴儿暂时性其他的酸中毒、昏,治 疗,型糖尿病治疗目的和要求：消除临床症状；预防酮症酸中毒发生；避免发生低血糖；保证患儿正常生长发育和性成熟；防止肥胖；防止和及时纠正情绪障碍；早期诊治并发症和伴随病；防止慢性并发症发生与发展。胰岛素治疗：基因重组人胰岛素，分为短、中、长效 3 类。短效为普通胰岛素(RI)，中效为珠蛋白胰岛素(NPH)，长效为鱼精蛋白锌胰岛素(PZI)。,内分泌疾病专题知识讲座,29,治 疗型糖尿病治疗目的和要求：消除临床症状；预防,胰岛素种类与作用时间,内分泌疾病专题知识讲座,30,胰岛素种类与作用时间胰岛素种类开始作用时间作用最强时间维持时,胰岛素应用方案,初治阶段：RI0.5-1U/kg/d分4 次于早、中、晚餐前30分钟、睡前皮下注射,调整阶段：RI根据每餐后及下一餐前的血糖或尿糖调节该餐前RI用量。每次1-2U,维持阶段：中+短或长+短混合早3/5晚2/5；或早中晚各2/5,1/5,2/5,内分泌疾病专题知识讲座,31,胰岛素应用方案初治阶段：调整阶段：维持阶段：内分泌疾病专题知,胰岛素治疗后的反应与并发症,1.急性胰岛素过量：低血糖。2.慢性胰岛素过量（Somogyi现象)：晚餐前中效胰岛素过量午夜至凌晨低血糖反调节激素清晨血糖3.晚间胰岛素不足：清晨现象(dawn现象)清晨59时血糖升高。4.局部和全身过敏反应：可自行消失。5.胰岛素耐药：用量2U/kg/d；产生抗体所致，可换剂型。,内分泌疾病专题知识讲座,32,胰岛素治疗后的反应与并发症1.急性胰岛素过量：低血糖。内分泌,饮食治疗,1.热量需要：总热量kcal/d=1000+(年龄70100)2.食物成分：碳水化合物50%55%，蛋白质15%20%，脂肪30%。3.热量分配：早、中、晚餐各占2/10,3/10,3/10。上午、下午、睡前点心各占1/10。,内分泌疾病专题知识讲座,33,饮食治疗1.热量需要：内分泌疾病专题知识讲座33,运动治疗,作用：增加肌肉的糖利用，改善脂肪代谢，增加组织对胰岛素的敏感性。方法：血糖控制良好后餐后12小时后运动2小时。每天1次。,内分泌疾病专题知识讲座,34,运动治疗作用：增加肌肉的糖利用，改善脂肪代谢，增加组织对胰,内分泌疾病专题知识讲座培训课件,糖尿病教育和监控,1.糖尿病教育：疾病危害；治疗目的；胰岛素注射；剂量调节；饮食管理；运动疗法；监测记录；防治低血糖；保健护理；心理治疗。2.糖尿病监控：血糖与尿糖；糖化血红蛋白；尿微量白蛋白排泄率。,内分泌疾病专题知识讲座,36,糖尿病教育和监控1.糖尿病教育：疾病危害；治疗目的；胰,生长激素缺乏症growth hormone deficiency,GHD,定义：小儿身高低于同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的2个标准差（-2SD)者称为儿童矮小症，其中部分患儿因垂体前叶分泌生长激素不足所致者，称为生长激素缺乏症。,内分泌疾病专题知识讲座,37,生长激素缺乏症growth hormone deficie,中枢神经系统 多巴胺、5-HT、去甲肾上腺素、胆碱、阿片类等递质 下丘脑 GHRH GHRIH(GHIH)垂体前叶 h GH 软骨细胞增殖、骨骼生长 与GH-BP结合肝、肾等器官合成 IGF-I 与IGF-R、IGF-BP结合，促生长、代谢效应,生长激素合成、分泌与功能,内分泌疾病专题知识讲座,38,病因,先天性(特发性)：IGHD：ARIGHD：ADIGHD：X连锁,获得性(器质性,继发性)：颅内肿瘤颅内感染放射损伤头颅创伤浸润病变发育不良,暂时性：体质性青春期生长延迟社会心理性生长抑制原发性甲减,内分泌疾病专题知识讲座,39,病因先天性(特发性)：获得性(器质性,暂时性：内分泌疾,临床表现,1.男孩多见，可有难产、新生儿窒息史。2.12岁后生长缓慢(4cm/年)，身长低于同年龄性别正常儿2SD以上，肢体匀称，面容幼稚，皮下脂肪多，智力正常，骨龄落后2年以上。3.可伴有尿崩症、颅内肿瘤的颅高压表现、甲状腺功能低下表现、性腺发育不全表现、低血糖表现。,内分泌疾病专题知识讲座,40,临床表现1.男孩多见，可有难产、新生儿窒息史。内分泌疾病专题,实验室检查,1.血清IGF-I、IGFBP-3：降低(5岁以上)。2.GH激发试验：生理性激发试验：运动试验，夜睡眠试验，用于筛查。,内分泌疾病专题知识讲座,41,实验室检查1.血清IGF-I、IGFBP-3：降低(5岁以上,药物激发试验：胰岛素、精氨酸、左旋多巴、可乐定、GHRH。至少做2种试验：GH峰值5g/LGH完全缺乏；GH峰值59g/LGH部分缺乏；GH峰值10 g/LGH不缺乏。3.其他内分泌、激素测定：GHBP、TSH、T4、TRH激发试验、LHRH激发试验。4.影像学检查：X线、头颅CT、MRI检查蝶鞍。X线检查骨龄。,内分泌疾病专题知识讲座,42,药物激发试验：胰岛素、精氨酸、左旋多巴、可乐定、GHRH。,7岁男孩颅咽管瘤：鞍上池见肿瘤，第3、4脑室被压变形。,内分泌疾病专题知识讲座,43,7岁男孩颅咽管瘤：鞍上池见肿瘤，第3、4脑室被压变形。内分泌,该男孩矮身材，骨龄落后,内分泌疾病专题知识讲座,44,该男孩矮身材，骨龄落后内分泌疾病专题知识讲座44,诊断,1.身长低于同年龄性别正常儿2SD以上，肢 体匀称，智力正常，骨龄落后2年以上。2.至少2项药物激发试验的GH峰值10g/L。,内分泌疾病专题知识讲座,45,诊断1.身长低于同年龄性别正常儿2SD以上，肢 体匀称，智力,1.家族性矮身材2.体质性青春期延迟3.宫内生长迟缓4.染色体异常5.骨骼发育障碍6.其他慢性病、代谢病,鉴别诊断,内分泌疾病专题知识讲座,46,1.家族性矮身材鉴别诊断内分泌疾病专题知识讲座46,治疗,1.r-hGH替代治疗：0.1U/kg,皮下注射，gN，治疗至骨骺愈合。2.其他：GHRH、GHRPs、性激素、促合成代谢激素。,内分泌疾病专题知识讲座,47,治疗1.r-hGH替代治疗：内分泌疾病专题知识讲座47,有问题吗?,内分泌疾病专题知识讲座,48,有问题吗?内分泌疾病专题知识讲座48,多谢!再见!,内分泌疾病专题知识讲座,49,多谢!再见!内分泌疾病专题知识讲座49,