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新生儿呼吸窘迫综合征 Respiratory Distress Syndrome, RDS,新生儿呼吸窘迫综合征 Respiratory Distr,呼吸窘迫综合征(RDS)又称肺透明膜病(HMD);主要原因是缺乏肺表面活性物质(PS);多见于早产儿，生后不久(26小时内)出现呼吸窘迫,并进行性加重；胸部X片呈细颗粒网状影、支气管充气征，重者白肺。,呼吸窘迫综合征(RDS),胎龄愈小，发病率愈高,RDS发病与年龄关系,胎龄愈小，发病率愈高RDS发病与年龄关系胎龄 (wks)发病,PS缺乏是RDS的根本原因PS产生PS成分PS作用RDS的病理生理,病因和病理生理,PS缺乏是RDS的根本原因病因和病理生理,PS成分、产生及作用,PS成分、产生及作用成分产生作用脂类磷脂酰胆碱(lecith,PS作用,肺泡表面张力 肺泡内液-气界面，使肺泡缩小肺泡表面活性物质（PS）可降低肺泡表面张力,PS正常,PS含量不足/功能异常,PS作用肺泡表面张力 肺泡内液-气界面，使肺泡缩小PS正,窒息低体温剖宫产糖尿病母亲婴儿（IDM）,早产,肺泡 PS,肺泡不张,PaCO2 通气 ,V/Q PaO2 ,严重酸中毒,肺毛细血管通透性,气体弥散障碍,透明膜形成,呼吸性酸中毒,代谢性酸中毒,窒息早产肺泡 PS肺泡不张PaCO2 通气 ,易感因素,易感因素因素机理早产PS不足或缺乏窒息低氧和代酸低体,进行性加重的呼吸窘迫 (12hrs内)鼻扇和三凹征（胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙）呼吸快 (RR60/min)呼气呻吟发绀胸廓扁平，肺部呼吸音减弱恢复期易出现动脉导管开放（PDA）3天后病情将明显好转,临床表现,进行性加重的呼吸窘迫 (12hrs内)临床表现,原因-恢复期肺顺应性改善，肺动脉压力下降； 发生导管水平的左向右分流症状-喂养困难，呼吸暂停，酸中毒体征-心率增快或减慢，心前区搏动增强,水冲 脉；胸骨左缘第二肋间收缩期或连续性杂 音；严重者可出现左心衰竭,动脉导管开放（PDA）,原因-恢复期肺顺应性改善，肺动脉压力下降；动脉导管开放（,实验室检查,实验室检查实验方法结果判定泡沫试验患儿胃液1ml加,胸片,胸片X线改变特点疾病时期或程度支气管充气征在普遍性肺泡不张（,双肺呈普遍性透过度降低可见弥漫性均匀一致的细颗粒网状影,RDS胸片,双肺呈普遍性透过度降低RDS胸片,肺野颗粒状阴影和支气管充气征,RDS胸片,肺野颗粒状阴影和支气管充气征RDS胸片,白肺,RDS胸片,白肺RDS胸片,定义发病率病因和病理生理易感因素临床表现实验室检查和胸片治疗预防,定义,湿肺B组链球菌肺炎膈疝,鉴别诊断,湿肺鉴别诊断,多见足月儿，系肺淋巴或/和静脉吸收肺液功能暂时低下；生后出现呼吸增快，但吃奶佳、哭声响亮及反应好；重者也可有发绀、三凹征和呻吟等；听诊呼吸音减低，可有湿啰音；胸片显示肺气肿、肺门纹理增粗和斑点状云雾影，常见毛发线；一般2448小时后症状缓解消失；,湿肺（TTN）,多见足月儿，系肺淋巴或/和静脉吸收肺液功能暂时低下；湿肺（T,湿肺胸片,生后2小时见双肺细颗粒影，右肺更明显,24小时后以上改变消失，肺野正常,湿肺胸片生后2小时见双肺细颗粒影，右肺更明显24小时后以上,B组链球菌败血症所致的宫内感染性肺炎；母亲妊娠晚期有感染、羊膜早破或羊水有臭味史；临床及X线胸片表现与本病难以区别；机械通气时所需参数较低；病程与RDS不同。,B组链球菌肺炎,B组链球菌败血症所致的宫内感染性肺炎；B组链球菌肺炎,阵发性呼吸急促及发绀；腹部凹陷，患侧胸部呼吸音减弱甚至消失,可闻及肠鸣音；X线胸片可见患侧胸部有充气的肠曲或胃泡影及肺不张，纵隔向对侧移位。,膈疝,阵发性呼吸急促及发绀；膈疝,一般治疗氧疗和辅助通气氧疗持续呼吸道正压（CPAP）常频机械通气其他PS替代疗法,保温保证液体和营养供应抗生素,生命体征监测纠正酸中毒PDA的治疗,治疗,一般治疗治疗,保温 置于自控式暖箱内或辐射式抢救台上，保持皮肤温度36.5；监测体温、呼吸、心率、血压和血气；保证液体和营养供应第1天5%或10%葡萄糖液6575ml/（d），以后逐渐增加到120150ml/（d），并补充电解质；病情好转后改为经口或鼻饲管喂养，热卡不足时辅以部分静脉营养；,一般治疗,保温 一般治疗,纠正酸中毒保持气道通畅，必要时进行正压通气，纠正呼吸性酸中毒保证通气的条件下，剩余碱（BE）负值6时，需用碱性药， 计算公式：5%碳酸氢钠ml数= -BE体重0.5BE负值6时，去除病因（改善循环、纠正低氧血症或贫血等） 抗生素根据肺内继发感染的病原菌（细菌培养和药敏）应用相应抗生素治疗,儿科四讲课件,严格限制入液量，并给予利尿剂；静脉注射消炎痛剂量：每次0.2mg/kg，首次用药后12、36小时再各用1次，共3次；机理：前列腺素E是胎儿及生后初期维持动脉导管开放的重要物质，而前列腺素合成酶抑制剂（消炎痛）可减少前列腺素E的合成，有助于导管关闭；若药物治疗后PDA仍不能关闭，并严重影响心肺功能时应行手术结扎,PDA的治疗,严格限制入液量，并给予利尿剂；PDA的治疗,作用改善肺顺应性，降低呼吸机参数用法一旦确诊尽早应用（生后24小时内）气管内24 次常用PSSurvanta(牛肺)Exosurf (人工合成)Curosurf (猪肺),PS替代疗法,作用PS替代疗法,PS治疗前 PS治疗后,PS治疗前后的胸片比较,PS治疗前 PS治疗后,预防早产加强高危妊娠和分娩的监护及治疗；对欲行剖宫产或提前分娩者，判定胎儿大小和胎肺成熟度。促进胎肺成熟对孕2434周需提前分娩或有早产迹象的胎儿，出生48小时前给孕母肌注地塞米松或倍他米松。预防应用PS胎龄2830周的早产儿，对有气管插管者于生后30分钟内应用；若条件不允许争取24小时内应用。,预防早产,新生儿黄疸 Neonatal Jaundice,新生儿黄疸 Neonatal Jaundic,定义,黄疸是由于血清中胆红素升高致使皮肤、黏膜和巩膜发黄的表现。,成人血清总胆红素含量 2mg/dl时，临床上出现黄疸。,定义黄疸是由于血清中胆红素升高致使皮肤、黏膜和巩膜发黄的表现,新生儿血中胆红素57mg/dl可出现肉眼可见的黄疸；50%60%的足月儿和80%的早产儿出现生理性黄疸；部分高未结合胆红素血症可引起胆红素脑病。,新生儿,正常胆红素代谢特点,胆红素的来源；胆红素在血循环中的运输；肝细胞对胆红素的摄取、结合和排泄；胆红素的肠肝循环。,胆红素正常代谢示意图,白蛋白,白蛋白,正常胆红素代谢特点胆红素的来源；白蛋白白蛋白,胆红素生成过多; 血浆白蛋白联结的胆红素量少;肝细胞处理胆红素能力差; 新生儿肠肝循环特点导致未结合胆红素的产生和吸收增加; 饥饿、缺氧、脱水、酸中毒、头颅血肿或颅内出血时，更易出现黄疸或使原有黄疸加重;,新生儿胆红素代谢特点,胆红素生成过多; 新生儿胆红素代谢特点,病理性黄疸病因,胆红素生成过多肝脏摄取和/或结合胆红素功能低下 胆汁排泄障碍 临床疾病产生常不是单一原因而是多种原因所致,病理性黄疸病因,胆红素生成过多,溶血血管外溶血(较大的头颅血肿、皮下血肿等其他部位出血 )同族免疫性溶血（血型不合如ABO或Rh血型不合等 ）感染以金黄色葡萄球菌、大肠杆菌引起的败血症多见肠肝循环增加 先天性肠道闭锁、巨结肠、饥饿和喂养延迟等胎粪排泄延迟胆红素吸收,胆红素生成过多溶血,母乳性黄疸 母乳喂养儿,黄疸于生后38天出现，13周达高峰，612周消退，停喂母乳35天，黄疸明显减轻或消退，可能与母乳中的-葡萄糖醛酸苷酶进入患儿肠内使肠道内UCB生成,母乳性黄疸,胆红素生成过多,血红蛋白病 红细胞膜异常红细胞增多症红细胞酶缺陷其他,胆红素生成过多血红蛋白病,肝脏摄取和/或结合胆红素功能低下,缺氧窒息和心力衰竭等UDPGT活性受抑制 Crigler-Najjar综合征(先天性UDPGT缺乏) Gilbert综合征(先天性非溶血性未结合胆红素增高症)Lucey-Driscoll综合征(家族性暂时性新生儿黄疸)药物磺胺、水杨酸盐、VitK3 、消炎痛、西地兰等某些药物，与胆红素竞争Y、Z蛋白的结合位点;其他先天性甲状腺功能低下、脑垂体功能低下和先天愚型等常伴有血胆红素升高或黄疸消退延迟;,肝脏摄取和/或结合胆红素功能低下 缺氧,胆汁排泄障碍,新生儿肝炎多由病毒引起的宫内感染;先天性代谢缺陷病导致肝细胞损害;Dubin-Johnson综合征 (先天性非溶血性结合胆红素增高症)肝细胞分泌和排泄结合胆红素障碍所致; 胆管阻塞结合胆红素排泄障碍,是新生儿期阻塞性黄疸的常见原因;,胆汁排泄障碍 新生儿肝炎,询问病史体格检查实验室检查新生儿黄疸的实验室检查步骤组织和影像学检查,儿科四讲课件,询问病史,母亲孕期病史家族史患儿情况，尤其黄疸出现时间,询问病史母亲孕期病史时 间可能的情况24小时内Rh或A,体格检查,观察黄疸的分布情况，估计黄疸的程度,体格检查观察黄疸的分布情况，估计黄疸的程度黄疸部位 血清胆红,黄染的色泽颜色鲜明有光泽呈桔黄或金黄色未结合胆红素为主的黄疸;夹有暗绿色 有结合胆红素的升高。确定有无贫血、出血点、肝脾大及神经系统症状。,黄染的色泽,实验室检查,一般实验室检查血常规：红细胞和血红蛋白、网织红细胞、有核红细胞、血型（ABO和Rh系统）红细胞脆性实验高铁血红蛋白还原率血清特异性血型抗体检查诊断新生儿溶血病的的主要依据肝功能检查 总胆红素和结合胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、血浆蛋白和凝血酶原,实验室检查一般实验室检查,诊断步骤,正常或降低,总胆红素,红细胞形态异常、红细胞酶缺乏、血红蛋白病、药物性溶血、感染、DIC,窒息、感染、头颅血肿、IDM幽门狭窄、小肠闭锁、Lucey-Driscoll综合征、Grigler-Najiar综合征、Gilbert综合征甲低、母乳性黄疸,感染、胎胎输血母胎输血、SGA LGA、脐带延迟结扎,细菌或TORCH感染 、肝炎、半乳糖血症 、 酪氨酸血症、囊性纤维化 、胆总管囊肿、胆道闭锁 、1-抗胰蛋白酶缺乏,足月儿12.9mg/dl，早产儿15mg/dl或每日上升5mg/dl,改良Coombs试验,黄疸,升高,RBC压积,正常,升高,直接胆红素,阴性,阳性,RBC形态、网织RBC,正常,异常,足月儿12.9mg/dl，早产儿15mg/dl或每日升高5mg/dl,Rh 、ABO及其他血型不合,病理性黄疸,生理性黄疸,诊断步骤正常或降低 总胆红素红细胞形态异常、红细胞酶缺乏、血,组织和影像学检查,影像学检查B 超计算机断层摄影（CT）核同位素扫描肝活组织检查,组织和影像学检查,新生儿溶血病 Hemolytic Disease of Newborn,新生儿溶血病 Hemolytic Diseas,有报道:HDN均伴有程度不一的高未结合胆红素血症和贫血 ;胆红素脑病为HDN最严重的并发症;,新生儿溶血病(Hemolytic disease of newborn HDN）,系指母、子血型不合引起的同族免疫性溶血;已发现的人类26个血型系统中，以ABO血型不合最常见，Rh血型不合较少见;,有报道:占新生儿溶血比例ABO溶血病85.3%Rh溶血病14,定义病因和发病机制病理生理临床表现实验室检查 诊断和鉴别诊断并发症治疗预防,定义,ABO溶血病的病因和发病机制,ABO血型的遗传有A基因者称A型，有B基因者称B型，同时有A、B二个基因者称AB型，有H基因而无A、B基因为O型假如母“O”型，父“A”型（纯合子或杂合子）,ABO溶血病的病因和发病机制ABO血型的遗传母基因型OOAO,ABO血型与抗体,血型基因型血浆中可以存在的抗体OOO抗A抗体和抗B抗体AAA,ABO血型抗体 正常情况下，红细胞上缺乏A或B抗原时，血浆中存在相应的抗体即抗A抗体或抗B抗体为天然抗体，以IgM为主，实质是由于机体与广泛存在的类ABO物质接触产生。 如果由于输血、怀孕或类ABO物质的刺激使抗体浓度增加，这种免疫抗A或抗B抗体多半为IgG，特别是O型母亲。,ABO血型抗体,初发免疫反应,次发免疫反应,第一胎不溶血,第二胎溶血,胎盘,Rh溶血病的病因和发病机制,Rh溶血病 中国人绝大多数为Rh阳性。由于自然界无Rh血型物质,Rh溶血病一般不发生在第一胎,首次妊娠末期或胎盘剥离经过89周以后再次妊娠孕期几天内,Rh溶血病发生在第一胎的情况Rh阴性母亲既往输过Rh阳性血。Rh阴性母亲既往有流产或人工流产史。极少数可能是由于Rh阴性孕妇的母亲为Rh阳性，其母怀孕时已使孕妇致敏，故第一胎发病（外祖母学说）。RhD血型不合者约1/20发病母亲对胎儿红细胞Rh抗原的敏感性不同。,Rh溶血病发生在第一胎的情况,病理生理, Rh溶血, ABO溶血,胎儿红细胞溶血重,心力衰竭,髓外造血,肝脾肿大,胎儿全身水肿,低蛋白血症,胎儿重度贫血,胎儿血中胆红素,新生儿黄疸,母亲肝脏,胎盘,娩出时黄疸不明显,新生儿处理胆红素,血清UCB过高,胆红素脑病,血脑屏障,胎儿红细胞溶血轻,病理生理 Rh溶血 ABO溶血胎儿红细胞溶血重心力衰竭髓,并发症-胆红素脑病,胆红素脑病为新生儿溶血最严重并发症部分高未结合胆红素血症，可透过血-脑屏障，使基底核等处的神经细胞黄染、坏死，发生胆红素脑病（核黄疸）,严重者死亡率高，存活者多留有后遗症:,并发症-胆红素脑病胆红素脑病为新生儿溶血最严重并发症部分高未,临床表现,黄疸贫血肝脾大,临床表现黄疸,临床分期,多于生后47天出现症状,临床分期多于生后47天出现症状 分期表 现持续时间警告,实验室检查,血型检查母子ABO和Rh血型溶血检查 溶血时红细胞和血红蛋白减少，早期新生儿毛细血管血血红蛋白6%）;血涂片有核红细胞增多（10/100个白细胞）;血清总胆红素和未结合胆红素明显增加;致敏红细胞和血型抗体测定,实验室检查 血型检查,实验室检查,实验室检查 试验名称目的方法结果判定意义抗体释放试验测定患儿,定义病因和发病机制病理生理临床表现实验室检查 诊断和鉴别诊断并发症治疗预防,定义,产前诊断,既往所生新生儿有重度黄疸和贫血或有死胎史孕妇及其丈夫均应进行ABO和Rh血型检查。Rh血型不合者孕妇在妊娠16周时应检测血中Rh血型抗体，以后每24周检测一次，当抗体效价逐渐升高，提示可能发生Rh溶血病。28周后监测羊水中胆红素浓度，了解是否发病及其程度。B超胎儿水肿,产前诊断 既往所生新生儿有重度黄疸和贫血或有死胎史,生后诊断,母子血型不合新生儿早期出现黄疸血清特异性免疫抗体的检查是生后诊断的主要依据Rh溶血病：改良Coombs（+）ABO溶血病：改良Coombs（+） 改良Coombs（-）需做抗体释放试验（+）,生后诊断,鉴别诊断,先天性肾病有全身水肿、低蛋白血症和蛋白尿。无病理性黄疸和肝脾大。新生儿贫血双胞胎的胎-胎间输血，或胎-母间输血可引起。无重度黄疸、血型不合及溶血三项试验阳性。生理性黄疸ABO溶血病可仅表现为黄疸，易混淆。血型不合及溶血三项试验可鉴别。,鉴别诊断 先天性肾病,治疗,产前治疗血浆置换宫内输血酶诱导剂提前分娩,新生儿治疗光疗药物治疗换血疗法其他治疗,治疗产前治疗新生儿治疗,产前治疗,血浆置换 目的：换出抗体，减少胎儿溶血用于：血Rh抗体效价明显增高，又不宜提前分娩的孕妇宫内输血直接将与孕妇血清不凝集的浓缩红细胞在B超下注入脐血管或胎儿腹腔内目的：纠正贫血用于：胎儿水肿或胎儿Hb80g/L，肺尚未成熟者,产前治疗血浆置换,产前治疗,酶诱导剂孕妇于预产期前12周口服苯巴比妥目的：诱导胎儿UDPGT产生增加，减轻新生儿黄疸提前分娩 既往有输血、死胎、流产和分娩史的Rh阴性孕妇本次妊娠Rh抗体效价逐渐升至1:32或1:64以上用分光光度计测定羊水胆红素增高羊水L/S2，提示胎肺已成熟,产前治疗酶诱导剂,光疗,原理UCB 在光的作用下，转变成水溶性异构体，经胆汁和尿液排出;波长425475nm的蓝光和波长510530nm的绿光效果较好，日光灯或太阳光也有一定疗效;光疗主要作用于皮肤浅层组织，皮肤黄疸消退并不表明血清 UCB 正常;,光疗原理,药物治疗,白蛋白增加其与未结合胆红素的联结，减少胆红素脑病的发生;白蛋白1g/kg或血浆每次1020ml/kg。碱化血液利于未结合胆红素与白蛋白联结;5%碳酸氢钠提高血pH值。,药物治疗 白蛋白,肝酶诱导剂增加UDPGT的生成和肝脏摄取UCB能力;苯巴比妥每日5mg/kg，分23次口服，共45日或尼可刹米每日100mg/kg，分23次口服，共45日。静脉用免疫球蛋白抑制吞噬细胞破坏致敏红细胞;早期应用临床效果较好;用法为1g/kg，68小时内静脉滴入。,肝酶诱导剂,换血疗法,作用换出部分血中游离抗体和致敏红细胞，减轻溶血。换出血中大量胆红素，防止发生胆红素脑病。纠正贫血，改善携氧，防止心力衰竭。,换血疗法 作用,预防,Rh阴性妇女在流产或分娩Rh阳性胎儿后，应尽早注射相应的抗Rh免疫球蛋白，以中和进入母血的Rh抗原。 临床目前常用方法是对RhD阴性妇女在流产或分娩RhD阳性胎儿后，72小时内肌注抗D球蛋白300g。,预防 Rh阴性妇女在流产或分娩Rh阳性胎儿,染色体病和遗传性代谢病,染色体病和遗传性代谢病,21三体综合征(先天愚型),Trisomy 21 Syndrome (Downs Syndrome),21三体综合征(先天愚型) Trisomy 21 Syn,21-三体综合征发生率,第21号染色体增加了一条，成三条 新生儿发生率为1:6001:1000 我国每年增加患者约20,000例,21-三体综合征发生率 第21号染色体增加了一条，成三条,21-三体综合征的原因 环境因素影响配子的减数分裂 (放射线、病毒感染、化学因素) 高龄产妇 遗传因素；如染色体易位,21-三体综合征的原因,21-三体综合征的临床特征,特殊面容及体征：眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜、低位耳、舌外伸、通贯手、关节松弛体格发育延迟、矮小、骨龄落后智能发育障碍伴发其他畸形，如先心、甲低、白血病,21-三体综合征的临床特征特殊面容及体征：眼距宽、鼻梁塌陷、,细胞遗传学诊断,根据核型分析标准型：47，XX(XY) 21 占95 减数分裂使染色体不分离所致,细胞遗传学诊断 根据核型分析,遗传咨询,对象： 母亲年龄在35岁以上 已生育过先天愚型患儿或畸形死胎 有染色体畸变家族史 父母一方系表型正常的平衡易位携带者 经常接触放射线或化学物质的孕妇,遗传咨询对象：,产前诊断和筛查,对象：年龄35岁孕妇、高危胎儿方法： 1. 传统：绒毛膜或羊水穿刺进行染色体核型分析 2. 母体血清生化检测： AFP/free hCG/E3,产前诊断和筛查对象：年龄35岁孕妇、高危胎儿,治疗,尚无有效的治疗方法 预防感染 加强教育 伴发畸形者，手术矫正,治疗 尚无有效的治疗方法,苯丙酮尿症Phenylketonuria,苯丙酮尿症Phenylketonuria,概念,发病率：我国为1/11000，北方高于南方遗传病：常染色体隐性遗传性疾病病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷危害：严重的智能发育障碍可治疾病：需早诊断，早治疗,概念发病率：我国为1/11000，北方高于南方,苯丙酮尿症的历史,1934年挪威医师Folling用FeCl3检查智力障碍小儿,发现尿液呈绿色反应，并分离出苯丙酮酸。1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高。1947年Jervis发现正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸， PKU病人肝组织不能。1953年德国医师Bickel首先报道用低Phe奶方治疗PKU获得成功1963年美国Guthrie医师首创细菌抑制法进行新生儿筛查1983年美国Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羟化酶，为基因诊断和产前诊断开辟了道路。,苯丙酮尿症的历史1934年挪威医师Folling用FeCl3,苯丙氨酸代谢途径,苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸 BH4 对羟苯丙酮酸 多巴 甲状腺苯丙酮酸 苯乙酸 黑色素 多巴胺 苯乳酸 对羟苯乙酸 正羟苯乙酸 对羟苯乳酸 去甲肾上腺素 尿黑酸 肾上腺素,苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸,典型的PKU的临床特点,患儿出生时正常，通常在3-6个月出现症状，1岁时明显：毛发、皮肤颜色浅淡尿、汗等分泌物有鼠臭味智能发育落后伴有点头样或婴儿痉挛样抽痉,典型的PKU的临床特点患儿出生时正常，通常在3-6个月出现症,PKU的实验室诊断,尿三氯化铁（FeCl3）试验2,4-二硝基苯肼(DNPH)试验血苯丙氨酸测定尿蝶呤谱分析,PKU的实验室诊断尿三氯化铁（FeCl3）试验,临床诊断,苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的04%具有经典型PKU的临床表现尿FeCl3、DNPH试验强阳性血Phe浓度1200umol/l(20mg/dl),临床诊断,治疗,治疗原则低苯丙氨酸饮食开始治疗的年龄越小，预后越好，发病后治疗者可能减轻癜痫和行为异常对已存在的脑组织损害无明显改善Phe是一种必需氨基酸，应保持血Phe浓度在120至360mol/L,治疗 治疗原则,新生儿筛查 新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸在上，哺乳3天后，针刺足根采集外周血，滴于厚滤纸上，晾开后寄送至筛查实验室。,新生儿筛查,风 湿 热 Rheumatic Fever,风 湿 热,概述病因及发病机理病理临床表现辅助检查诊断及鉴别诊断治疗预防及预后,概述,风湿热（rheumatic fever） A族乙型溶血性链球菌感染后发生的全身结缔组织的非化脓性炎性疾病,为常见的风湿性疾病。 主要表现为：心脏炎、关节炎、舞蹈病、环形红斑及皮下小结，以心脏损害最为严重和多见，反复发作可导致永久性心脏瓣膜病变。,风湿热（rheumatic fever）,发病情况：,发病率下降病情变轻,不典型可主要表现为单纯性心肌炎,全球性疾病我国风湿热总发病率约22/10万3岁以下少见,好发于615岁无明显性别差异,大多冬春发病,临床表现的变迁：,发病情况：发病率下降全球性疾病临床表现的变迁：,A族乙型溶血性链球菌咽峡炎的并发症,约0.3%3%病例于14周后发生风湿热，取决于：,链球菌在咽部存在的时间致病菌株患儿遗传学背景,病因及发病机理,A族乙型溶血性链球菌咽峡炎的并发症约0.3%3%病例于1,荚膜：透明质酸酶,细胞壁：M蛋白、M相关蛋白,N-乙酰葡糖胺、鼠李糖,细胞膜：蛋白、脂质、糖,关节,心肌,心内膜,下丘脑/尾核,心肌,A组链球菌,相同的抗原性，产生免疫交叉反应,链球菌感染诱导的异常免疫反应,荚膜：透明质酸酶细胞壁：M蛋白、M相关蛋白,免疫复合物致病：与链球菌抗原模拟的自身抗原与链球菌抗体形成循环免疫复合物，沉积于人体关节滑膜、心肌、心内膜，激活补体产生炎性病变。,细胞免疫反应异常： T淋巴细胞对心肌的毒性作用； 淋巴细胞增殖反应降低、自然杀伤细胞功能增强； 扁桃体单核细胞对链球菌抗原的免疫反应异常。,免疫复合物致病：与链球菌抗原模拟的自身抗原与链球菌抗体形成循,急性渗出期（ 1个月左右）增生期（34个月）硬化期（23个月）三期可交错存在，持续约46个月。,病理,急性渗出期（ 1个月左右）病理,急性渗出期（ 1个月左右） 部位：心脏、关节、皮肤 病理：组织水肿、变性或坏死，炎性细胞 浸润，纤维素及浆液渗出。,儿科四讲课件,增生期（34个月） 部位：心肌和心瓣膜，还可分布于肌肉 及结缔组织（皮下小结） 病理：风湿小体（Aschoff body)，是风湿 热的病理诊断依据，表明风湿活动。,儿科四讲课件,风湿小体模式图,纤维素样物质,多核巨噬细胞,淋巴细胞,风湿小体模式图纤维素样物质多核巨噬细胞淋巴细胞,硬化期 （23个月） 部位：二尖瓣主动脉瓣 三尖瓣 病理：纤维组织增生和瘢痕形成。以心脏瓣膜 损害最突出，在瓣膜的闭锁线上出现赘 生物，使瓣膜增厚。,儿科四讲课件,瓣膜赘生物（箭头处）,瓣膜赘生物（箭头处）, 一般表现 心脏炎（40% 50%） 关节炎（50% 60%） 舞蹈病（3 %10%） 皮肤症状（7%）,临床表现,一般表现,急性患者半数以上病前15周有咽炎、扁桃体炎或猩红热感染史。,发热 急性起病. 3840 ，2周后低热 隐匿起病. 低热或无热,关节痛、贫血、鼻衄、腹痛,一般表现急性患者半数以上病前15周有咽炎、扁桃体炎或猩红热,心脏炎 40%50%心肌、心内膜、心包均可受累。首次风湿热发作时，一般于起病12周内出现心脏炎症状，需严密观察。,心脏炎/全心炎心肌炎心内膜炎心包炎,心脏炎 40%50%心脏炎/全心炎心肌炎心内膜炎心,关节炎 50%60%,特点：为多发性、游走性大关节炎典型表现：有红、肿、热、痛和功能障碍,不典型的仅表现关节痛；发病很少超过1个月不留畸形,关节炎 50%60%,舞蹈病：3%10%,812岁的女孩多见;不自主、突发、无目的的快速运动，在兴奋和注意力集中时加剧，睡眠时消失，可累及全身肌肉，以面部和上肢肌肉为主;链感后16月发生，也可为首发症状;自限性，病程平均三个月。,舞蹈病：3%10%,皮肤症状,环形红斑: 少见;环形或半环形边界清楚的淡色红斑，时隐时现，可持续数周。皮下小结: 5%，常伴心脏炎;发于大关节伸面及枕、额、脊突处;直径0.11cm, 质硬不痛，24周消失。其它皮疹: 荨麻疹、结节性红斑、多形红斑。,皮肤症状环形红斑: 少见;环形或半环形边界清楚的淡色红斑，,环形红斑（箭头处）,环形红斑（箭头处）,链球菌感染证据,咽拭子培养,抗脱氧核糖核酸酶（anti-DNase B) 抗链球菌激酶（ASK） 抗透明质酸酶（AH）,ASO,辅助检查,咽拭子培养ASO辅助检查,风湿热活动指标,血沉增快,C-反应蛋白和粘蛋白增高,白细胞计数增高,血沉增快C-反应蛋白和粘蛋白增高白细胞计数增高,心脏损害依据 X线检查 : 严重的出现心胸比例增大。,心电图: 常见P-R间期延长和I-AVB，可出现ST-T改变及低电压，心律失常;,超声心动图: 可显示有无瓣膜增厚、水肿、 狭窄和关闭不全，心脏增 大及心包积液;,心脏损害依据 心电图: 常见P-R间期延长和I-AVB，,心电图 P-R间期延长,心电图 P-R间期延长,诊断内容 是否风湿热？（Jones标准） 何种类型？（心脏炎、关节炎、舞蹈病、 皮下小结、环形红斑） 初发或复发 有无心脏瓣膜病（部位，心脏是否扩大， 是否风湿热活动 有无心功能不全,诊断及鉴别诊断,诊断内容诊断及鉴别诊断,1992年修订的Jones诊断标准,主要表现 次要表现 链球菌感染证据 心脏炎 发热 多发性关节炎 关节痛 咽拭子培养阳性 舞蹈病 血沉增快 快速链球菌抗原试验阳性 皮下结节 CRP阳性 抗链球菌的抗体滴度增高 环形红斑 P-R间期延长, 2项主要表现，或1项主要指标伴2项次要表现者，可诊断为风湿热。 主要表现为关节炎者，关节痛不再作为次要表现。 主要表现为心脏炎者，P-R间期延长不再作为次要表现。,1992年修订的Jones诊断标准 主要表现,鉴别诊断幼年型特发性性关节炎,3岁以下多见;常侵犯指趾小关节，无游走性;可遗留关节畸形;X线检查:显示关节面破坏。,鉴别诊断3岁以下多见;,急性白血病,发热，伴骨关节疼痛明显贫血出血倾向肝、脾及淋巴结肿大周围血可见幼稚白细胞骨髓检查可鉴别,急性白血病 发热，伴骨关节疼痛,病毒性心肌炎,较少发生心内膜炎杂音不明显心律失常（如早搏等）较多出现病毒感染的证据,病毒性心肌炎,一般治疗和护理,无心脏炎患儿卧床休息2周心脏炎无心衰患儿卧床休息4周心脏炎伴心衰患儿卧床休息至心功能恢复后34周,治疗,一般治疗和护理治疗,清除链球菌感染,青霉素 im 或 iv 2周青霉素过敏改用其它有效抗生素,清除链球菌感染,抗风湿药物治疗 ：水杨酸类药物,适用于无心脏炎者，常用阿司匹林急性期 80100 mg/（kgd）（最大3g/d）至体温正常、关节症状消失、实验室活动指标正常，可逐渐减量，疗程48周,抗风湿药物治疗 ：水杨酸类药物,抗风湿药物治疗 ：肾上腺皮质激素,风湿热心脏型的首选重症： 氢化可的松或甲基强的松 强的松 2mg/（kgd） (60mg/d),24周减量早期、足量，疗程812周停药前用阿司匹林替代，防反跳,抗风湿药物治疗 ：肾上腺皮质激素,心力衰竭的治疗,强调大剂量糖皮质激素的应用慎用洋地黄类药物（洋地黄中毒）血管活性药物、利尿剂,心力衰竭的治疗 强调大剂量糖皮质激素的应用,舞蹈病的治疗,无特效药物心理支持，镇静剂,舞蹈病的治疗 无特效药物,过敏性紫癜(anaphylactoid prupura),过敏性紫癜(anaphylactoid prupura),过敏性紫癜 是免疫介导的小血管变态反应性疾病 病理基础:全身广泛性小血管无菌性炎症 临床主要表现:皮肤紫癜 腹痛和消化道出血 关节肿痛 肾脏受累,过敏性紫癜,发病情况年龄：学龄及学龄前儿童多见(28岁)性别：男女 1.42:1季节：春秋季多,发病情况,病因：不明感染：细菌（如链球菌）、病毒、寄生虫；药物、食物：阿司匹林、抗生素、蛋类、乳类等；其他：疫苗、过敏原、遗传因素；,病因及发病机理,病因：不明病因及发病机理,发病机理：不明 与免疫异常有关B细胞多克隆活化,分泌大量IgA和IgEIgA免疫复合物形成,TNF-,IL-6等 前炎症因子升高机体组织和脏器损伤,发病机理：不明,感染原过敏原,易感人群（遗传学背景）,B细胞多克隆活化,各种刺激因子（包括感染原、过敏原及其他因素）激活具有遗传易感性患儿机体产生B细胞克隆扩增，引发异常免疫反应（尤其IgA免疫复合物形成），导致系统性血管炎,发病机理,IgA介导的系统性血管炎,感染原 易感人群B细胞多克隆活化各种刺激因子（包括,广泛的小血管无菌性炎症：血管壁胶原纤维肿胀坏死，中性粒细胞浸润，间质水肿，内皮肿胀。累及皮肤、肾脏、关节及胃肠道。 IgA为主的免疫复合物沉积：肾组织及皮肤免疫荧光可见，重症紫癜肾炎可出现弥漫增殖性肾炎伴新月体形成。,病理,广泛的小血管无菌性炎症：血管壁胶原纤维肿胀坏死,皮肤紫癜消化道症状关节症状肾脏受累的症状其它：循环、神经、呼吸系统,临床表现,临床表现,皮疹（特征性表现）部位:四肢、臀部，对称分布，伸侧多见性质:大小不一，分批出现， 高出皮面，压之不褪色伴随症状：血管神经性水肿、坏死、水疱,皮疹（特征性表现）,儿科四讲课件,儿科四讲课件,儿科四讲课件,消化道症状（急性期常见死因）约占2/3腹痛、呕吐、便血:因肠壁水肿、出血、坏死或穿孔而致；可为首发症状，先于皮肤紫癜出现。 严重并发症：肠套叠、肠梗阻、肠穿孔等。,消化道症状（急性期常见死因）,关节症状约占1/3肿痛,活动受限,多累及踝、膝、腕、肘等大关节；不留后遗症。,关节症状约占1/3,多在病程24周内出现,也可为首发症状多伴血尿、蛋白尿和管型尿。轻重不一,大多能完全恢复,少数发展为慢性肾炎,决定疾病远期预后。,肾脏受累（决定远期预后）,约占1/32/3,多在病程24周内出现,也可为首发症状肾脏受累（决定远期预,* 紫癜性肾炎（临床分型）单纯肾小球性血尿或蛋白尿血尿和蛋白尿急性肾小球肾炎肾病综合症急进性肾炎慢性肾炎,* 紫癜性肾炎（临床分型）,其它神经系统:可头昏痛、淡漠、 烦躁、甚至惊厥、昏迷呼吸系统:气急、少见肺出血循环系统:心肌炎、心包炎等,其它,诊断：根据典型皮疹分型：单纯皮肤型：典型皮疹 腹型：典型皮疹+消化道症状 关节型：典型皮疹+关节症状 肾型：典型皮疹+肾损害 混合型：典型皮疹+两个及两个以 上系统损害症状,诊断与鉴别诊断,诊断：根据典型皮疹诊断与鉴别诊断,鉴别诊断特发性血小板减少性紫癜（ITP）外科急腹症:急性阑尾炎、肠梗阻等其他原因所致关节炎:化脓性、结核性、 类风湿性关节炎等；,鉴别诊断,一般治疗休息、饮食指导:急性期卧床休息,少渣饮 食；消化道出血时禁食。去除过敏原、抗过敏:应用抗组胺药物。抗感染：抗凝:双嘧达莫(潘生丁)、肝素,血栓形成时可选择尿激酶等溶栓药。,治疗,一般治疗治疗,对症、支持治疗关节炎的处理:严重时使用非激素类抗炎药。消化道症状的处理:饮食指导,使用解痉剂,消化道出血时静滴西咪替丁,必要时输血。,对症、支持治疗,激素及免疫抑制剂 激素使用适应证严重血管神经性水肿严重腹痛合并消化道出血严重肾脏病变 用法:根据情况选用不同剂型、方式及疗程 免疫抑制剂：重症紫癜肾炎时选用,激素及免疫抑制剂,其他治疗免疫调节中药:补肾益气、活血化淤,其他治疗,自限性,一般预后良好；反复发作倾向；急性期死因主要为消化道并发症；肾脏受累及程度是决定预后的关键。,预后,自限性,一般预后良好；预后,川崎病(Kawasaki disease,KD),川崎病(Kawasaki disease,KD),是以急性发热，皮肤粘膜病和淋巴结肿大为特点的血管炎综合征。,定义,定义,一、病因和病理 (一)病因未明。感染、免疫反应、 环境理化因素 (二)病理：累及动、静脉，毛细血管。血管周围炎、血管内膜炎、全层血管炎,一、病因和病理 (一)病因未明。感染、免疫反应、,临床表现主要表现 1、发热：稽流热或弛张热，周。 2、皮肤粘膜： （）皮疹：寻麻疹，猩红热样疹。向心性，多形性。（）肢端皮肤硬性水肿，疼痛， 关节强直，皮肤脱霄 （）结膜充血，口腔杨梅舌，唇粘膜干燥、皲裂、出血、结痂。 3、淋巴结肿大：多见于颈部,临床表现主要表现,心血管症状和体征 1、冠状动脉炎动脉瘤栓塞致死亡 2、冠状动脉受累体征：收缩期杂音、 心律不齐、心脏扩大多在起病 周，甚至数月至数年。 3、恢复期留有冠状动脉病变。其他伴随症状 消化道、泌尿道、呼吸、中枢神经系统,心血管症状和体征 1、冠状动脉炎动脉瘤栓塞致死亡,实验室检查(一)血液： 白细胞增高，中性为主 血小板升高 血沉、反应蛋白增高 2球蛋白增高 CD、CD减少，IgE、IgM、IgA增 高,实验室检查(一)血液：,心血管系统检查心电图：改变，、 间期延长；心律失常， 低电压。超声心动图：冠状动脉扩张，动脉瘤 形成。尿液：白细胞增多，脓尿。 脑脊液：白细胞增多，淋巴细胞为主。,心血管系统检查心电图：改变，、,诊断 诊断标准： 、持续发热天以上、结合膜充血、口唇鲜红、皲裂、杨梅舌、手足硬肿、掌趾红斑、指趾脱皮、多形性红斑样皮疹、颈淋巴结肿大符合项（需包括发热）可确诊,诊断 诊断标准：,鉴别诊断 猩红热、败血症、儿童类风湿病 渗出性多形红斑,鉴别诊断,治疗减轻血管炎症，抗血小板凝集 1、阿斯匹林3050mg/kgd，热退 后减为35mg/kgd。至症状消失， 血沉正常。共周。 冠状动脉扩张：加潘生丁35mg/kgd 维生素20-30mg/kgd,治疗,2、大剂量丙种球蛋白静脉滴注。减少冠状动脉病变 400mg/kgd，连续天输注。 或/kg，一次输注。3、对症及支持疗法：如能量合剂 一般禁用肾上腺皮质激素,2、大剂量丙种球蛋白静脉滴注。减少冠状动脉病变,162,写在最后,成功的基础在于好的学习习惯The foundation of success lies in good habits,162写在最后成功的基础在于好的学习习惯,谢谢大家荣幸这一路，与你同行ItS An Honor To Walk With You All The Way,讲师：XXXXXX XX年XX月XX日,谢谢大家讲师：XXXXXX,