第七章 数量遗传学 基础资料课件.ppt

第七章 数量遗传学基础,一、质量性状,能够从表型明显区别的性状，如牛、羊的有角、无角；猪、鸡的黑色、白色。,这类性状的遗传基础为单基因，表型变异是间断的。,第一节 性状的分类,二、 数量性状,可以计数和度量的性状，如牛奶的产量、猪的日增重。,这类性状的遗传基础是多基因，表型变异是连续的。,三、 阈性状,可以用等级或分类表示的性状，如猪肉颜色分为5级；蛋黄颜色分为9级。,这类性状的遗传基础是多基因，表型变 异是间断的。,最极端的阈性状是“两者居一”性状，又称“全或无”(all or none)性状。如发病与不发病，存活与死亡等只有一个阈的性状。,问题：1、有没有遗传基础是单基因，表型 是连续的性状？2、如有，应叫做什么性状？,第二节 数量性状的遗传特点 一、 多基因假说 (polygene hypothesis),假说的提出 瑞典植物遗传学家Nilsson-Ehle (1908)通过对小麦籽粒颜色的遗传研究发现有三对不同的基因控制着小麦籽粒的红色与白色。,第一类杂交试验：,P 红色籽粒 x 白色籽粒,F1 粉色籽粒,F2 1/4红色,2/4粉色,1/4白色,这是一对无显隐性关系（共显性）基因控制的性状，子1代为中间性，子2代以1：2：1的表型比例分离。,第二类杂交试验：,P 红色籽粒 x 白色籽粒,F1 中等红色,F2 15红色 ：1白色,经仔细观察，红色中还存在不同等级。 1/16深红:4/16次深红:6/16中等红:4/16浅红:1/16白,第三类杂交试验：,P 红色籽粒 x 白色籽粒,F1 中等红色,F2 中白色比例极少，约1/64。,F2中红色也有程度上的不同,经仔细分类,可得到： 1/64极深红，6/64深红，15/64次深红， 20/64中等红，15/64粉红，6/64浅红，1/64白。,设 小麦籽粒颜色受三对基因控制。籽粒红色程度与决定红色的基因数目有关。大写字母为对红色有效基因，小写字母为对红色无效基因，,则 P AABBCC(极深红) x aabbcc（白） F1 AaBbCc(中等红) F2 大写基因数 比例 6 1 5 6 4 15 3 20 2 15 1 6 0 1 ,F2中分离的比例可由二项分布中杨辉三角第2n+1层的系数求得。（n为基因对数）如 1 n=1,2n+1=3(层) 1 1 n=2,2n+1=5(层) 1 2 1 n=3,2n+1=7(层) 1 3 3 1 1 4 6 4 1 1 5 10 10 5 1 1 6 15 20 15 6 1如用图形表示，随着n的增加，二项分布逐渐成为正态分布，从间断变异过渡为连续变异。环境对基因型的影响，增加了表型变异的连续性。,多基因假说要点：,（1）数量性状是受许多对微效基因 (Minor gene)控制；,（2）微效基因间无显隐性关系，其效应 是累加的；,（3）微效基因不能被单独识别，而是从 表现的性状作为整体来研究；,（4）由微效多基因决定的数量性状，易 受环境影响。,二、对数量性状的新认识,控制数量性状的基因除了微效基因，也 可以有主效基因(Major gene)；,决定数量性状的基因有加性效应，也有 显性效应和上位效应，更多的情况是几 种基因效应同时存在；,应用现代生物技术和统计方法，可以对 控制数量性状的基因从整体到局部进行 研究，如QTL。,第三节 数量性状遗传分析的统计学方法 一、 表型值剖分的数学模型,1.表型值的剖分 P = G + E P：表型值 G：基因型值 E：环境离差,一个群体内，环境对不同个体施加影响，从而使个体的表型值偏离基因型值，称之为“离差”。有时也称为“环境效应”。,问题： 这里所说的“环境”对个体的影响是指“同样的”环境条件还是指“不同的”环境条件？,在一个大群体中，环境对个体的作用方向可正、可负，正负抵消后，其总和为零。所以 P = G + E 说明群体平均数的重要性，它反映了群体的遗传水平。,2.基因型值的剖分 基因型值还可进一步剖分为 G = A+D+I A：基因的加性效应 D：基因的显性效应 I：基因的上位效应,由于显性效应中有分离，上位效应中有重组，所以这两种遗传效应在群体中不能被固定。能固定的是基因的加性效应。这一点在育种中很重要，所以A又叫做育种值。,3.环境离差的剖分 E = Eg + Es Eg：一般环境效应 Es：特殊环境效应,一般环境效应又称永久性的环境效应，能长期甚至是终身影响个体的表型值； 特殊环境效应又称暂时性的环境效应，只影响个体某个阶段的表型值。,这样 P= G + E = A+D+I+Eg+Es = A + R P：表型值 A：育种值 R：剩余值,二、 群体基因型的值及其平均数,1. 基因型的值 考虑一对基因A, a所构成的三种基因型AA，Aa，和aa，设A对性状有增效作用，a对性状有减效作用，三种基因型定义值分别为+, d, - 。如图8-1所示。 aa 0 Aa AA - + 图8-1 一对基因的加性显性效应,d,上图中，d表示由显性效应引起的离差。d值的大小决定于基因A的显性程度。 表12 d值与显性度的关系 d值 显性程度 d=0 无显性（加性） d0 A部分显性 d= A完全显性 - A为超显性 d - a为超显性 ,例：有一种侏儒型小鼠(pg pg)六周龄平均体重为6g，正常型小鼠纯合子(Pg Pg)六周龄平均体重为14g，杂合子(Pg pg) 同龄的平均体重为12g。设饲养管理条件相同,试计算m,和d。,1、亲本均值(中亲值)m=2、基因的加性效应 = 或 = 3、显性离差 d=,(14+6)/2=10g,14-10=4g,12-10=2g,(14-6)/2=4g，,2.基因型值的平均数 有了基因型值，再与基因型频率结合起来就可以计算群体基因型值的平均数。 设在随机交配的群体中基因A和a的频率分别为p和q，且p+q=1。则AA、Aa和aa三种基因型的频率分别为p2、2pq和q2。群体平均数可由表13算出。,表8-1 群体基因型值平均数的估计_ 基因型 频率(f) 基因型值(x) 频率x值(fx) AA p2 p2 Aa 2pq d 2pqd aa q2 - -q2 _ f=1 (fx)= (p2-q2)+2pqd = (p-q)+2pqd 所以群体平均数 = (fx)/ f= (p-q)+2pqd,3.基因频率对群体平均数的影响由 = (p-q)+2pqd 可以看出，任何基因座上的基因，对群体平均数的贡献可以分为两部分： (p-q)，为纯合子的加性效应； 2pqd， 为杂合子的显性效应。,无显性 d=0, 则 = (p-q)= (1-2q) 即群体平均数与基因频率成正比。,完全显性 d= , 则 = (p-q)+2pqd= (1-2q2) 即群体平均数与基因频率的平方 成正比。,由上可知，群体基因型均值是基因频率的函数，任何基因频率的改变都将引起基因型均值的改变，也必将引起群体表型均值的改变。所以育种工作就是要增加增效基因频率，降低减效基因频率。,举例：设基因A,a与育成牛的体重有关，个体AA型体重200kg，Aa型体重160kg，aa型体重100kg。试计算p=0.9, q=0.1 与p=0.1, q=0.9时群体的平均体重。答：,由于m=(AA+aa)/2=(200+100)/2=150 (kg)=(AA-aa)/2=(200-100)/2=50(kg)d=(Aa-m)=160-150=10(kg),所以 (1) p=0.9, q=0.1时， = (p-q)+2pqd=41.8 (kg) 这是与中亲值的离差, 所以实际的群体 平均数还要加上中亲值： +m=41.8+150=191.8 (kg),(2) p=0.1, q=0.9时， = (p-q)+2pqd=-38.2 (kg) 实际群体平均数为 +m= - 38.2+150= 111.8 (kg),三、 数量性状基因对数的估计,n ：基因对数 ：两个亲本该性状的平均数 ：F1和F2该性状的方差,该公式成立的条件：,1、亲本为两个极端品种；2、决定数量性状的基因不连锁；3、无显性，无上位；4、基因型与环境无互作。,举例：已知玉米的短穗品种穗长为6.6cm，长穗品种穗长为16.8cm；F1和F2的穗长标准差分别为1.52和2.25，试估计决定穗长的基因对数。,答：即玉米穗长约受5对基因控制。,第四节 遗传参数 一、数量性状方差的剖分,1. 遗传方差与环境方差 设 P=G+E (符号定义同前） 则 VP=VG+VE （CovGE=0）,2. 遗传方差的剖分由于 G=A+D+I 则 VG=VA+VD +VI （CovAD= CovAI = CovDI =0）,3. 环境方差的剖分由于 E=Eg+Es VE=VEg+VEs (CovEgEs=0),所以，当各种效应无互作时，它们的协方差为零，就有VP=VA+VD+VI+VEg+VEs或 VP=VA+VR VA：加性方差 VR：剩余值方差,二、重复力(repeatability),1.概念(1)数量遗传学概念 表型方差中遗传方差和一般环境方差所占的比率。 Re：重复力,(2)生物统计学概念 性状多次度量值之间的组内相关系数。 MSb：组间均方 MSw：组内均方 k0：样本数不等时的加权平均数 n:组数 k：各组头数 i：1,2,n,2.计算方法举例 为了便于说明重复力的具体计算方法，这里只取了5头猪的产仔纪录(表14),在实际工作中，样本应当扩大。 表8-2 由5头母猪的产仔纪录计算产仔数的重复力 母 猪 编 号 胎次 1 2 3 4 5 总计 1 8 10 7 9 13 2 8 10 8 9 14 3 9 11 8 11 9 4 9 11 10 11 9 5 10 12 x 44 54 23 40 45 216 x2 390 586 277 404 527 2184 ( x)2/ki 387.2 583.2 272.3 400 506.3 2149,(1)列表并作必要的计算,列表 见表14上半部分,计算 x，x2，(x)2/ki 见表14下半部分 而且 n=5, N=22, 校正项 C=(x)2/N =(216)2/22 =2121,(2)计算平方和,总平方和= x2-C =2184-2121 =63,组间平方和= =2149-2121 =28,组内平方和=总平方和-组间平方和 =63-28 =35,(3)分析自由度,总自由度= N-1 = 22-1 = 21组间自由度= n-1 = 5-1 = 4,组内自由度=总自由度-组间自由度 =21-4 =17,(4)计算均方,组间均方= =,组间平方和,组间自由度,组内均方= =,组间平方和,组间自由度,(5)计算k0,(6)计算组内相关系数,3.重复力的应用,(1)确定度量次数 重复力低的性状，增加度量次数对 准确度改进的作用大； 重复力高的性状，增加度量次数对 准确度改进的作用小。,表8-3不同重复力性状所需要的度量次数(参考值) 重复力 (re) 度量次数 0.9以上 1 0.70.8 23 0.50.6 45 0.30.4 67 0.10.2 89,(2)估计个体终生最可能生产力,Px：个体X的终生可能生产力 Pk：个体X的k次度量均值 ：全群平均数 k： 度量次数 re： 重复力,问题：1、是否所有数量性状都可以计算重复力？2、有哪些性状不需要计算重复力？,答：1、只能有一次度量值的性状不能计算 重复力。,2、多次度量值相同的性状不必计算重 复力（re=1）。,三、遗传力(heritability),1.概念 (1)数量遗传学概念 表型方差中遗传方差所占的比率 此为广义遗传力；,表型方差中加性方差所占的比率 此为狭义遗传力。,(2)生物统计学概念 育种值对表型值的回归系数 h2 = bAP A：育种值 P：表型值 注意：bAP bPA,2.计算公式,(1) O:子代记录， :双亲记录均值,(2) h2=2bOP P:单亲记录,(3) h2=2t(FS) t(FS):全同胞记录的组内相关系数,(4) h2=4t(HS) t(HS):半同胞记录的组内相关系数,3.遗传力的应用,(1)预测选择效果 R=Sh2 R：选择反应 S：选择差（留种群体与供选 群体平均数之差） h2：性状遗传力,(2)确定选择方法 遗传力高的性状个体选择有效 遗传力低的性状家系选择优于个体 选择 如结合个体成绩与家系成绩，就有 合并选择,(3)估计个体的育种值 ：个体x的估计育种值 ：个体x的表型值 ：群体平均数 ：遗传力,如个体有k次记录，则 ：k次记录的遗传力 re ：k次记录的重复力,(4)制定性状间无相关时的选择指数 I ：选择指数 n ：选择性状数 wi ：第i个性状的经济权重 hi2 ：第i个性状的遗传力 Pi ：个体第i个性状的表型值 ：个体第i个性状的平均值,问题：1、是否所有数量性状都可以计算遗传力？,2、在医学上，曾对各种疾病作遗传力估 计，你认为何种疾病的遗传力最高， 何种疾病的遗传力最低？,问题：3、遗传力的高低是否有统一的划分标 准？试列举畜禽的高遗传力性状、 中等遗传力性状和低遗传力性状。,问题： 4、育种学中认为“遗传力是性状遗传 给后代的能力”。设奶牛产奶量的 遗传力为0.3，这意思是： (1)奶牛的产奶量有30%是遗传造成的； 还是(2)选择差部分有30%可以遗传给后代。,四、遗传相关(genetic correlation),1.概念 (1)数量遗传学概念 性状育种值之间的相关。,：性状x和y的遗传相关,：性状x和y的育种值协方差,：性状x的育种值标准差,：性状y的育种值标准差,(2)生物统计学概念 亲子间两性状“交叉协方差”的几何平均数 与亲子同性状协方差的几何平均数之比。,：性状x和y的遗传相关,：亲代性状x和子代性状y间的协方差,：子代性状x和亲代性状y间的协方差,：亲子两代性状x的协方差,：亲子两代性状y的协方差,2.计算公式 (1)亲子相关分析法 “交叉协方差”的几何平均数 (定义同前),“交叉协方差”的算术平均数,(2)同胞相关分析法,MPs(xy) ：公畜间性状x和y的均积,MPw(xy) ：公畜内性状x和y的均积,MSs(x) ：公畜间性状x的均方,MSw(x) ：公畜内性状x的均方,MSs(y) ：公畜间性状y的均方,MSw(y) ：公畜内性状y的均方,3.遗传相关的应用,(1)间接选择利用易度量的性状对不易度量的性状 的遗传相关作间接选择；,利用幼畜某些性状与成畜主要经济性 状的遗传相关作早期选种。,(2)制定性状间有相关时的选择指数,I ：选择指数,n ：选择性状数,Pn ：性状表型值,bi ：待定系数,待定系数b的的计算： b=P-1 G w b ：待定系数向量P ：表型方差、协方差矩阵G ：遗传方差、协方差矩阵w ：经济权重向量P-1 ：P的逆矩阵,计算这些矩阵所需要的参数：,1、性状的标准差（P）2、性状的遗传力 (h2)3、性状间的表型相关 (rP)4、性状间的遗传相关 (rA)5、性状的经济权重 (w)举例与习题,第五节 数量性状基因座(QTL) 一、概念,“通常将这些对数量性状有较大影响的基因座称为数量性状基因座 (quantitativeTrait locus, QTL)，它是影响数量性状的一个染色体片段，而不一定是一个单基因座。 普通遗传学(P.268),“QTL是数量性状基因位点（Quantitative trait loci）的英文拼写，是位于染色体上影响数量性状的一些区域，其位置可以通过数量性状与遗传标记的连锁分析来确定。” 新编遗传学教程P.226,“数量性状基因座是指可定位的遗传标记（通常是可变数目的串联重复序列），这些标记与影响特定性状的基因紧密连锁（DNA物理图谱上邻近）。遗传标记与性状之间的关联可以用来寻找控制这个性状的基因位置”。 遗传学 Instant Notes中文版（P.158）,二、QTL的检测方法,1. 偏离正态分布检验法,2.主基因指数法(Im1)P0 , PSD , PS , PD分别为子女，双亲，父亲，母亲的表型值。,3.分离分析法 已确定的基因有影响猪肉质的RN 基因和肌内脂肪基因等。,4.候选基因法 已确定的基因有猪的ESR、FSH等。,5.遗传连锁分析法 已确定的基因有影响牛产奶量的 Weaver基因和绵羊多羔基因FecB等。,三、QTL的性质,1. QTL与基因,QTL是通过连锁检验确定位于标记附近的染色体区域， 所以可能是一个主效基因，也可能是包含多个基因。,3. QTL有统计学特性,QTL的位置和效应是通过抽样和统计分析获得的，受统计误差影响。,2. QTL与群体的基因背景,同一性状的QTL，在不同的群体中可能有不同反映。,四、QTL的应用,1. 从DNA分子水平上研究数量性状 基因的作用。,2.利用标记与QTL连锁作标记辅助 选择（MAS）。,早期选种； 找出与杂种优势有关的标记位点。,五、已知几种家畜的QTL,表8-4 畜禽部分经济性状的主基因或QTL畜种 基因 染色体 相关的表型性状猪 氟烷(Hal)基因 6 瘦肉率、肉质、产仔数 生长激素(GH)基因 12 生长速度、饲料报酬、 胴体品质 雌激素受体(ESR)基因 1 产仔数 促卵泡素(FSH)基因 2 产仔数 运铁蛋白基因 13 产仔数 淋巴细胞抗原复合体 7 产仔数、仔猪成活率、 生长速度 酸性肉(RN)基因 15 肉加工产量 大肠杆菌K88受体基因 13 抗大肠杆菌腹泻 脂肪含量QTL 4 影响脂肪含量,表8-4（续） 畜禽部分经济性状的主基因或QTL畜种 基因 染色体 相关的表型性状牛 双肌基因 2 增加产肉和母牛难产率 产奶量QTL 9 增加产奶量 产奶量QTL 6，20 增加产奶量、降低乳中脂肪 和蛋白 Weaver基因 4 影响产奶量 双犊QTL ？ 产犊数 -CN基因 ？ 影响奶酪产量 -LG基因 ？ 影响奶酪产量 抗蜱基因 ？ 抗蜱,表8-4（续）畜禽部分经济性状的主基因或QTL畜种 基因 染色体 相关的表型性状绵羊 Booroola基因 6 增加产羔数 Callipyge基因 18 影响产肉量、瘦肉率和饲 料利用率 光泽基因 ？ 影响毛被质量 FecX基因 X 增加产羔数 鸡 矮小基因(dw) Z 体小、影响产蛋率和饲料 利用率 裸颈基因 ？ 耐热 快慢羽基因 Z 影响羽毛生长速度,问题：,1、如何确定是一个遗传标记还是 一个QTL？,2、QTL是否能被克隆？,