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    肝豆状核变性ppt课件.ppt

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    肝豆状核变性ppt课件.ppt

    ,肝豆状核变性,黄尔炯浙江大学医学院临床三系0403,CASE,CASE2,Add your title in here,首先看一个典型病例,姓名 汪*性别 女性年龄 17岁职业 学生入院日期 2008-7-8 9:29,一般情况,体检发现肝功能异常7年,脚肿1月,加重伴纳差2周,主诉,现病史,患者7年前小学体检时发现肝功能异常,主诉转氨酶大概在200u/l左右,当时无不适主诉,服用降酶药物,包括中西药治疗半年左右,但具体药物家属及患者无法提供,复查肝功能无明显好转,遂转而就诊于杭州市六人民医院,自诉行肝穿检查提示肝豆状核变性,具体报告单未见,出院后间断服用青霉胺治疗2年左右,期间未定期复查各项指标。目前已经停用青霉胺治疗。,患者1月前无明显诱因下出现脚肿,以晚上明显,偶有抽搐,同时伴有脚酸,乏力,当时无发热,患者因要坚持中考,一直未就诊,半月前自觉脚肿加重,同时伴有明显纳差,尿黄,无恶心呕吐,偶有腹胀,无发热,无尿频尿急尿痛,无腹痛腹泻。,就诊于当地医院查肝功能提示ALT/AST:73/151U/L,TB/DB:46.4/20.2mol/L,A/G:31.7/38.7G/L。血常规提示WBC:5.0109/L,HB:112g/L,plt:141109/L。尿常规提示尿蛋白+,乙肝表明抗原阴性。诊断考虑为慢性肾炎予以口服肾炎舒,强肾片治疗,但患者自觉无明显好转,脚肿明显加剧,复查2008.7.5.肝功能提示ALT/AST:68/113U/L,TB/DB:43.9/21.4mol/L,A/G:26.7/41.3G/L,尿常规提示尿蛋白+,为求进一步诊治,遂来我院就诊,门诊拟肝豆状核变性收治入院。,既往史、个人史、婚育史、家族史无殊,专科检查,神志清,慢性肝病面容,皮肤巩膜无明显黄染,左颈部可及条索状淋巴结肿大,质软,无触痛。两肺听诊呼吸音清,两下肺呼吸音消失,未闻及干湿罗音。律齐,未闻及病理性杂音。腹软,略膨隆,无压痛无反跳痛,肝肋下未及,脾肋下3cm,无触痛,移动性浊音可疑阳性,双下肢明显水肿。神经系统检查阴性。,角膜1,患者角膜,正常人角膜,摄影 高海女协助 黄尔炯,角膜2,患者角膜,正常人角膜,摄影 高海女协助 黄尔炯,辅助检查,24小时尿铜,检验项目,参考值,结果,单位,3293.6,0-60,肝豆状核变性,肝豆状核变性,Wilson disease,概述,1,5,病因和发病机制,临床表现与辅助检查,诊断,治疗,概述,肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)于1912年由Wilson作了确切和详细的报道,故也称Wilson病(Wilson disease,WD)。本病是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,特征是铜蓝蛋白合成不足以及胆道排铜障碍。临床特征有好发于青少年、肝硬变、脑部尤其是基底节变性、角膜K-F环、肾损害等。,Wilson病基因位于13q14.3,编码一种1411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶(WD蛋白),其外显子突变导致此蛋白结构改变是WD发病的分子遗传基础。,其患病率及发病率:流行病学调查,患病率约1/3万活婴,发病率为1530/万,基因频率约0.3%0.5%, 杂合子频率稍大于1%。在欧美大多数国家WD较罕见,而在意大利的撒丁岛、以色列、罗马尼亚及日本该病多见。本病在我国尚无大宗资料的流行病学报告。,Wilson病和铜的代谢,正常铜代谢:在血液中铜与白蛋白疏松地结合并运送至肝脏。在肝脏内大部分铜与2球蛋白结合成具有氧化酶活性的牢固的铜蓝蛋白后再释入血液中,部分铜通过胆汁经胆管排泄至肠道由粪便排出。再有微量铜从尿及汗液中排出体外。,From the following article:Lancet. 2007 Feb 3;369(9559):397-408,发病机制,HLD,血游离Cu,Cu各组织沉积脑、肝、眼、肾等,毒性作用:破坏线粒体,溶酶体,过氧化物小体,细胞损伤,角膜K-F环,精神神经系统症状,损害近端肾小管,肝功能异常、肝硬化,临床表现,(震颤),(舞蹈病样运动),(失眠),(偏头痛),(癫痫发作),(构音障碍),临床表现,(葵花状(白)内障晶状体、铜屑沉着病),(精神病),(神经官能症),From the following article:Lancet. 2007 Feb 3;369(9559):397-408,Kayser-Fleischer ring in newly diagnosed patient with Wilsons disease,Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.Copyright 2007 Saunders, An Imprint of Elsevier,辅助检查,1实验室指标:可有血清铜氧化酶吸光度下降,血清铜蓝蛋白、血清铜含量显著降低,尿铜升高。2电生理:心电图,脑电图,脑诱发电位均可有不同程度的异常,但没有特异性。3腹部B超:可发现肝脾肿大、肝硬化等肝部病变表现。,辅助检查,4影像学:头颅CT可有皮层及皮层下萎缩,基底节低密度灶,头颅MRI可见基底节及丘脑,小脑齿状核等部位呈现T1低信号,T2亦为低信号的特异改变。5裂隙灯检查:K-F环为宽约1.3mm左右,绿褐色或喑棕色。,诊断标准,肝豆状核变性诊断标准: 1家族遗传史:父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。 2缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。 3肉眼或裂隙灯证实有K-F环。 4血清铜蓝蛋白1.6mol/24h。 6肝铜250g/g(干重)。 判断:凡完全具备上述13项或2及4项者,可确诊为临床显性型。仅具有上述35项或34项者属无症状型HLD。仅有1、2项或1、3项者,应怀疑HLD。,治疗,1.低铜高蛋白饮食。 应避免食用含铜高的食物禁用铜制食具。若饮用水含铜高,则尽量使用去离子水或蒸馏水。,建议食用,慎用,禁止摄取,1. 坚果类2. 豆类3. 各种贝类,甲壳动物4. 肥肉,动物内脏,鸭血,鸡血5. 软体动物类6. 咖啡,可可,巧克力7. 菌类,牛肉、鸡蛋、菠菜、香菜、芥菜、葱、茄子、蜂蜜、芋头等,精白面、萝卜、藕、芹菜、小白菜、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉(去皮去油)、马铃薯等。牛奶(排毒),2.药物治疗,青霉胺,三乙撑四胺双盐酸盐,其它,锌剂,(曲恩汀),1,青霉胺结合血浆和组织中的铜,并促进铜从尿液排出。成人需要 1 g/D(分两次),小于10岁的儿童通常需要500mg/D。建议服用青霉胺的同时应用维生素B6(25mg/D),因为青霉胺有抗维生素B6的作用。青霉胺的副作用很常见(20%):皮疹、血小板减少、肾病综合症和急性关节炎。青霉胺最严重的副作用是神经症状的恶化或新症状的出现。估计50%会有这种情况。尽管症状的恶化经常很短暂,但可能很严重。恶化常发生在前几周,如果出现应减量或停药。2,Triethylamine tetramine (trientine) 疗效与青霉胺相似,已广泛用于欧洲,可能是不能耐受青霉胺患者的首选的螯合治疗。,3,锌剂 近年来用锌剂治疗WD已逐渐受到重视。口服锌剂能促进肠粘膜细胞内金属巯蛋白(MT)的合成。这种蛋白对铜的亲和力大于锌。当其被锌诱导生成后,不仅可阻止外源铜的吸收,而且能与从组织进入肠粘膜的内源铜结合,然后随肠粘膜脱落排出体外,起到排铜作用。锌能够竞争性地抑制铜在肠道的吸收,使粪铜排出增加。同时MT又是一种羟自由基清除剂。,3.对症治疗肌强直: 可服用抗胆碱能药物如安坦;震颤或强直明显者可用左旋多巴或复方多巴兴奋激动: 安定类或镇静药物;精神症状明显可用抗精神病药物白细胞减少: 可用利血生、鲨肝醇、维生素B4;如有溶血发作时,可用肾上腺皮激素或血浆替换疗法。保肝治疗。对有明显肝硬化或肝功能衰竭患者,原位肝移植可延长存活期。,4.手术治疗严重病例经各种治疗无效者,可考虑肝移植。部分患者术后临床症状、生化检验指标均有好转或恢复正常,表明肝脏在本病的发生中起重要作用。,致谢,感谢 吕芳芳、高海女老师感谢 何剑琴老师,Thank You!,

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