癫痫综合征分析解析ppt课件.ppt
癫痫和癫痫综合征,刘文青,定 义,多年的临床研究发现，有些患儿的临床症状、体征及脑电图表现有共性，而且在发病年龄及转归方面也有一定的规律性，因此总结出了许多癫癎综合征癫痫综合征包含多种癫痫发作类型，因此，额叶癫痫就本质而言不是一种癫痫综合征；多种病因癫痫性疾病是有一个明确完整定义的病因的病理情况，与癫痫综合征的定义不同，如Unverrich-Lundborg病与进行性肌阵挛癫痫,1985年ILAE以临床发作分类为基础，结合病因、起病年龄、转归等特点，将癫癎和癫癎综合征进行分类，1989年又重新修订。Commission on classification and terminology of the international league against epilepsy. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989, 30:389-399,癫痫综合征分类（ILAE,1989),1.特发性（发病与年龄有关）伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫具有枕区放电的儿童良性癫痫原发性阅读性癫痫2.症状性儿童慢性进行性部分持续性癫痫（Kojevnikow综合征）以特殊形式诱发的癫痫发作为特征的癫痫综合征颞叶癫痫额叶癫痫顶叶癫痫枕叶癫痫3.隐原性,部位有关（局灶性）的癫痫与综合征,全面性癫痫和综合征,1.特发性（按发病年龄早晚次序列举）良性家族性新生儿惊厥良性新生儿惊厥良性婴儿肌阵挛性癫痫儿童失神性癫痫青少年失神性癫痫青少年肌阵挛性癫痫觉醒时有全身性强直-阵挛发作的癫痫其它全面性特发性癫痫表现为特殊方式诱发发作的癫痫,全面性癫痫和综合征,2.隐原性和（或）症状性（按年龄次序）West综合征LennoxGastaut综合征肌阵挛站立不能性癫痫肌阵挛失神性癫痫3.症状性1)非特异性病因引起早期肌阵挛性脑病伴抑制爆发的婴儿早期癫痫性脑病其它症状性全面性癫痫2)特异性综合征：癫痫为首发或主要症状的疾病,未能确定为局灶性或全面性的癫痫和综合征,1.既有局灶性又有全面性发作的癫痫新生儿发作婴儿严重肌阵挛性癫痫慢波睡眠期持续棘慢波性癫痫LandauKleffner综合征其它2.没有明确的全面性或局灶性特征的癫痫,特殊综合征,热性惊厥孤立的发作或孤立的癫痫状态仅出现于急性代谢或中毒情况下的发作， 如酒精或药物中毒、子痫、非酮性高血糖等,年龄依赖性癫痫性脑病(age-dependent epileptic encephalopathy),West 综合征,1841年West医生在Lancet上报导其儿子疾病1952年Gibbs夫妇描述其脑电图特征为 hypsarrthymia（高度失律、高峰节律紊乱等）1964年左启华称之为婴儿痉挛(infantile spasm)发生率约为0.023%，男多于女，阳性家族史者约为4%病因多种，80%为症状性,临 床 表 现,绝大多数1岁以内发病，4-8个月最多，约3-10%在1岁后。强直痉挛(tonic spasm)发作：前屈或伸展，有时伴喊叫。发作频 繁,每日数次或10余次成串发作。入睡及清醒后易发作。婴儿痉 挛的典型发作，大多数随年龄增长而逐渐 停止，但往往转成其 它发作形式的癫痫，以Lennox-Gastaut综合征最常见。智力低下。智力低下严重程度与发作形式、确诊早晚及治疗手 段无明显关系。大约10%-20%患儿智力能达到正常范围。,West 综合征,金瑞峰王纪文高在芬田广燕于振华孙若鹏.婴儿痉挛症60例临床和视频脑电图特点.实用儿科临床杂志2009;24(1):56-57,66,脑 电 图,发作间期为高度失律,表现为大脑皮质各区域均有高峰、杂乱的慢波、棘波或尖波，各波的出现时间、部位有很大的随机性，同侧或两半球之间几乎没有同步现象，随年龄增长，杂乱程度有逐步减轻趋势。夜间趋向同步化。发作期脑电图为一极高幅慢波，其后为去同步化或低幅快活动。高度失律并非婴儿痉挛所独有，它反映大脑有弥漫性器质性病变。而且也并非全部婴儿痉挛患儿均有此种改变。有些患儿可表现为局限性棘慢波，个别患儿脑电图正常。,West 综合征,1.ACTH治疗:有效率为20-80%. 25-50u,im or ivdrip, 4-6w后改为强地松1mg/kg, 连用数月后 减药停用2.氨己烯酸3.苯二氮卓类药、妥泰、丙戊酸钠、LEV、LTG 4.大剂量VitB6, 300mg-900mg/d, tid.5.生酮饮食,治 疗,预后不佳,West 综合征,刘春荣,王纪文.婴儿痉挛的预后. 中国实用儿科杂志2007；22（12）；950-952,Dravet综合征,1982年Dravet报道婴儿严重肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy in infancy，SMEI)SMEI占各型肌阵挛癫痫的29.5%, 3岁以下起病的癫痫中占7%。病因学尚未明确。25%-30%的SMEI患儿有惊厥家族 史，并有同 胞儿共患及单卵双胎共患癫痫的病例报道。所有病例均无病因 学发现，并常有光敏性反应。这些特征提示SMEI可能与遗传因 素有关。但本症呈进行性加重，因而不能排除隐源性病因。,王纪文，石秀玉，孙若鹏. 婴儿严重肌阵挛性癫痫四例. 中华儿科杂志2005；43（8）：626-627,临床表现,患儿出生时正常。1岁以内起病，最初表现为由发热诱发长时间的全身性或 一侧性惊厥发作，以阵挛性发作为主，偶有单发性的局 部肌阵挛性抽搐。此阶段常被诊断为热性惊厥。1-4岁后患儿逐渐出现无热惊厥，以全身性和(或)散发性肌 阵挛发作为主。肌阵挛一般程度较轻，很少引起跌倒， 年龄小而发作轻时难以识别。一般发作时无意识障碍， 发作非常密集时可有意识减低。常发生癫痫持续状态， 特别是在感染发热时。,Dravet综合征,临 床 表 现,40%的患儿有不典型失神，表现为失神持续状态中合并有阵发性的肌阵挛发作。46的患儿也有简单或复杂部分性发作，其中植物神经的症状比较突出。无躯干强直性发作。患儿发病后有进行性精神运动发育倒退，特别是语言发育迟缓。60%的患儿有共济失调，20有轻度锥体束征。神经影像学无异常发现。,王纪文，孙若鹏.婴儿严重肌阵挛性癫痫研究进展. 中国实用儿科杂志2005；20（9）；566-568,脑 电 图,起病时发作间期脑电图正常; 额、中央、顶区4-5Hz阵发性节律； 一侧性发作后背景活动不对称； 20%有光敏性反应。1岁后发作间期为全导棘慢波; 发作时脑电图依发作形式。,Dravet综合征,1.避免感染发热。2.可用苯巴比妥、丙戊酸钠、苯二氮卓类、氨 己烯酸等。 Stiripentol氯巴占丙戊酸钠！ 3.避免用苯妥英钠、卡马西平、拉莫三嗪。,治 疗,Dravet综合征,预 后,1.脑电图背景在5-10岁之间渐恶化; 光敏性反应更明显; 发作更加局限。 但11-12岁后肌阵挛、不典型失神、 失神持续状态、全导棘慢波减少2.均有认知损伤,4岁以上均智力低下, 10岁以上一半严重智力低下,预后不佳,Dravet综合征,儿童期癫痫综合征（11）,伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫(Benign epilepsy with centrotemporal spikes，BECTS) 早发性良性儿童枕叶癫痫(early onset benign childhood occipital epilepsy, Panayiotopoulos syndrome)迟发性儿童枕叶癫痫(late onset childhood occipital epilepsy, Gastaut type)常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫（Autosomal-dominant nocturnal frontal lobe epilepsy，ADNFLE)儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy，CAE)肌阵挛失神癫痫(epilepsy with myoclonic absences) 肌阵挛失张力发作性癫痫(Epilepsy with myoclonic atonic seizures)Lennox-Gastaut 综合征(LGS)Landau-Kleffner 综合征(LKS)慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫（Epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during sleep，CSWS)热性惊厥附加症（Febrile seizure plus，FS+),伴中央-颞区棘波的儿童良性癫癎(benign children epilepsy with centro-temporal spikes),该病与遗传有关，常有癫癎家族史男孩多于女孩发病年龄214岁，510岁多见，910岁是高峰影像学检查正常，不影响智力发育，预后良好，16岁前大多停止发作发作与睡眠关系密切，约75的患儿只在睡眠中发作，而且入睡后不久或清晨要醒时发作多见。发作时症状开始多局限于口面部，表现为一侧口角抽动，咽部、舌及颊部感觉异常，喉头异常发声，唾液不能吞咽而外流。患儿意识清楚，但不能言语。同侧面部的抽动可扩展到同侧上下肢。年幼儿易泛化为全面性发作而致意识丧失。发作频率不一，但通常不频繁 发作间期脑电图背景波正常，在中央区和颞中区出现负性、双向或多向的棘波或尖波，或棘慢综合波，入睡后增加。可有扩散性或游走性倾向近年来临床上发现一些变异型，表现较复杂，甚至对认知功能产生一定影响，但大多预后仍然良好。,早发型良性儿童枕叶癫癎（Panayiotopoulos syndrome),儿童较常见的良性局灶性癫癎，约占小儿良性局灶性癫癎的20%30%。起病与遗传因素有关，预后较好。多在36岁（平均5岁）发病，13岁前停止。发作多在夜间，偏转性发作为主，如眼球偏斜等，常伴有恶心、呕吐等症状，伴不同程度的意识障碍。发作频率较低，每次持续时间较长，可达510分钟或更长。可演变为一侧性或全面性惊厥。少数在枕叶癫痫消失后可发生BECT。发作间期脑电图背景波正常，枕区可有棘波或棘慢波发放,晚发型儿童枕叶癫癎(Gastaut type),较早发型发病率低起病年龄是316岁（平均8岁）男女均可患病白天发作多见。发作时主要表现为视觉症状，如视幻觉、失明等，发作后头痛及植物神经症状明显。部分患儿可出现意识障碍和抽搐。通常发作较频，持续时间较短（数秒至1分钟）发作间期脑电图表现枕区放电，且对睁闭眼非常敏感，背景波正常。,儿童失神癫癎(childhood absence epilepsy),313岁起病，59岁多见女孩多于男孩与遗传有关特征是频繁发作的短暂失神，不跌倒，仅持续数秒钟，一般不超过30秒，无发作后症状。失神发作可有6种亚型，单纯失神较少，而复杂失神较多。不论哪种类型均以失神为主，其他症状轻微。无肌阵挛性失神脑电图在发作时表现为两侧对称同步的3Hz棘慢波。该病易于控制，预后良好。极少出现GTCS。,Lennox-Gastaut综合征,起病年龄l7岁，25岁为高峰，男孩略多。常见发作形式为轴性强直、不典型失神、失张力和肌阵挛，也可有全身强直-阵挛发作、部分性发作等，同一患儿具有2种或2种以上发作形式，也可由一种形式转变为另一种形式。发作频繁，易出现持续状态。发作间期脑电图背景波不正常，常有弥漫性但前头部明显的1.52.5Hz的慢棘慢波及多灶性异常。睡眠中有10Hz左右的快节律爆发。该病预后欠佳，不仅治疗困难，而且精神运动发育落后，大约半数患儿IQ在50以下。,获得性癫癎性失语(Landau-Kleffner syndrome),213岁发病，47岁为高峰，男女为2：1。病前语言功能正常，起病短时间内发生听觉失认，继之语言表达障碍，甚至完全不能言语。失语出现之前后或同时可有癫癎发作，发作形式不一，可为大发作、局灶运动性发作或复杂局灶性发作等，发作次数多不频繁，常在睡眠中。约14患儿无惊厥发作。行为及精神运动异常而无智力衰退。脑电图背景活动基本正常，清醒时可见颞区为主的1.52.5Hz阵发性棘慢波活动，双侧或单侧，可波及到顶和中央区，NREM睡眠期可出现广泛或限局性的频繁棘慢波，常呈持续性出现。该病癫癎发作较易控制，发作及脑电图常在15岁前消失；大部分语言功能逐渐改善，完全恢复有时困难。,青少年期-成人期癫痫综合征,青少年失神癫痫（Juvenile absence epilepsy， JAE)青少年肌阵挛癫痫（Juvenile myoclonic epilepsy， JME)进行性肌阵挛癫痫（Progressive myoclonus epilepsies, PME)仅有全面性强直阵挛发作的癫痫(epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone)有听觉症状的常染色体显性遗传癫痫（Autosomal dominant epilepsy with auditory features，ADEAF)其他家族性颞叶癫痫(other familial temporal lobe epilepsies),青少年失神性癫痫（juvenile absence epilepsy),起病在青春期前后，高峰年龄10-12岁性别分布均等失神发作；较常伴有GTCS，可在失神前，常在睡醒后；少数肌阵挛发作频率较低，常1次/d，呈散发性EEG上规则的棘慢波常为3.5-4.5Hz对治疗反应好,青少年肌阵挛癫癎(juvenile myoclonic epilepsy),占特发性全面性癫癎的25%，多在青春期前后起病，有遗传倾向，男女均等主要表现为双侧非节律性不规则的单次或多次的肌阵挛发作，多以上肢受累为主，若下肢阵挛严重则可跌倒，无明显意识障碍。常于醒后不久发作，睡眠剥夺可诱发。可伴大发作或失神发作。脑电图可出现弥漫性阵发性棘慢波或多棘慢波，常为35Hz，光刺激敏感。易于控制发作，不影响智力发育，但很难彻底治愈。,仅有全面性强直-阵挛发作的癫癎(epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone),属特发性全面性癫癎，与遗传有关，多发生于1020岁。发作主要表现为强直-阵挛发作，可出现典型失神或肌阵挛发作。90%以上发作在醒后l2小时内发生，或傍晚。剥夺睡眠、劳累、过量饮酒等均可诱发发作。发作间期脑电图背景正常，可有癎性放电，光刺激敏感。预后大多良好，大部分可完全控制，但停药或减量后复发率也高（50%)。,内侧颞叶癫癎(mesial temporal lobe epilepsy),患儿常有新生儿惊厥或热性惊厥病史，海马硬化（hippocampal sclerosis）是其常见病因。任何年龄均可发病，但高峰年龄是10岁。表现为复杂部分性发作，发作时常有发作先兆，如上腹不适、恐惧、视幻觉等，继之意识受损，运动停止，双眼凝视，随之出现意识朦胧状态下的自动症，如无目的行走、吸吮、咀嚼、吞咽、拍手、摇晃身体、摸索衣服被褥等，病儿也可出现头眼偏斜或抽搐。发作多持续1数分钟，发作后可有嗜睡或暂时精神错乱。发作间期典型脑电图为一侧或双侧前颞区尖波、棘波或局灶性慢波活动，但多数患儿常规脑电图不能发现异常。,额叶癫痫,形式多样，可为单纯局灶性、复杂局灶性、继发全面性发作，或组合较突出的运动症状，常为强直性或姿势性起始时较常出现复杂的手势性自动症很快继发泛化放电为双侧时常出现跌倒发作时间短无或很轻微的发作后朦胧发作频繁，常在睡眠中EEG可见额叶棘慢波，或其它改变，或无异常,
